Tìm hiểu về bệnh cơ tim phì đại (HCM)

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh lý tim mạch, thường do các đột biến gen ở cơ tim gây ra.

Bệnh này làm cho cơ tim dày hơn bình thường, suy giảm khả năng thư giãn và bơm máu đến các cơ quan trong cơ thể của tim.

Theo nghiên cứu, khoảng 0,2% dân số tại Hoa Kỳ bị mắc HCM.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về triệu chứng, yếu tố nguy cơ và các phương pháp điều trị HCM.

Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại (HCM) là gì?

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), nhiều người mắc HCM không có triệu chứng. Một số khác chỉ gặp triệu chứng khi vận động thể chất, chẳng hạn khi tập thể dục.

Các triệu chứng của HCM có thể bao gồm:

• Khó thở
• Đau ngực
• Mệt mỏi
• Đánh trống ngực (Tim đập nhanh)
• Rối loạn nhịp tim
• Tăng huyết áp
• Ngất xỉu
• Chóng mặt
• Phù nề

Trong một số trường hợp, HCM có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng như đau tim.

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) có những loại nào?

Theo AHA, HCM được chia thành hai loại:

• Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn: Loại này xảy ra phổ biến hơn. Khi mắc HCM tắc nghẽn, phần cơ tim sẽ bị tổn thương, thường là vách ngăn giữa tâm thất trái và phải, gây tắc nghẽn hoặc giảm lưu lượng máu từ tâm thất trái ra cơ thể.
• Bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn: Trong trường hợp này, cơ tim dày lên nhưng không làm cản trở dòng máu.

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim phì đại (HCM) là gì?

Nguyên nhân phổ biến nhất gây HCM là do yếu tố di truyền, nghĩa là nếu người trong gia đình bạn từng mắc bệnh thì bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này.

Các đột biến gen có thể khiến cơ tim dày lên. Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 15 gen có thể gây HCM.

HCM có kiểu di truyền trội, nghĩa là bạn có thể xuất hiện triệu chứng nếu thừa hưởng một gen gây bệnh. Tuy nhiên, không phải cứ mang gen đột biến có liên quan đến bệnh là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh và có triệu chứng rõ ràng.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc HCM, hãy trao đổi với bác sĩ. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem liệu bạn có mang đột biến gen HCM hoặc có khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau hay không.

Một yếu tố nguy cơ khác có thể gây HCM là tăng huyết áp, đặc biệt là khi huyết áp tăng trong lúc tập thể dục.

HCM ảnh hưởng đến tim như thế nào?

HCM gây ra nhiều ảnh hưởng khác nhau lên tim, bao gồm:

• Phì đại vách ngăn: Là tình trạng các thành tim bị dày lên, khiến tim cần dùng nhiều lực hơn để bơm máu.
• Bất thường ở van hai lá: Bất thường xảy ra do tổn thương bất cứ thành phần nào của bộ máy van hai lá, ảnh hưởng đến khả năng đóng mở của van.
• Hở van hai lá: Tình trạng này thường xảy ra do hiệu ứng Venturi, làm máu chảy ngược vào tim.
• Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim không đều hoặc bị rung là tác dụng phụ phổ biến của HCM.
• Suy giảm khả năng thư giãn: Cơ tim dày lên khi mắc HCM có thể làm nhịp tim chậm hoặc không đều.

HCM được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm hình ảnh là phương pháp thường được sử dụng để chẩn đoán HCM. Các bác sĩ có thể thực hiện nhiều xét nghiệm để đánh giá các yếu tố như:

• Độ dày và mức độ phì đại cơ tim
• Tình trạng hở van hai lá
• Chuyển động và nhịp tim
• Lượng máu mà tim bơm ra

Một số xét nghiệm có thể bao gồm:

• Khám lâm sàng
• Siêu âm tim
• Điện tâm đồ
• Theo dõi nhịp tim bằng máy Holter
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim)
• Thông tim

Đôi khi, HCM được phát hiện tình cờ trong quá trình thực hiện xét nghiệm hình ảnh cho một vấn đề khác khi bác sĩ nhận thấy đặc điểm bất thường.

HCM được điều trị như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho HCM. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa xảy ra biến chứng, đặc biệt là ngừng tim đột ngột.

Kế hoạch điều trị phụ thuộc vào các yếu tố như:

• Triệu chứng
• Độ tuổi
• Mức độ hoạt động
• Chức năng tim
• Tình trạng tắc nghẽn dòng máu

Thuốc

Thuốc là lựa chọn điều trị đầu tiên cho bệnh nhân HCM. Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc như:

• Thuốc chẹn beta
• Thuốc chẹn kênh canxi
• Thuốc chống loạn nhịp tim
• Thuốc lợi tiểu

Nghiên cứu gần đây về HCM cho thấy thuốc mavacamten (MyoKardia) có thể giúp làm giảm triệu chứng và cải thiện chức năng vận động ở người mắc bệnh cơ tim có triệu chứng. Thuốc này có tác dụng ức chế myosin tim, một loại protein trong tim tham gia vào quá trình co bóp.

Điều trị không dùng thuốc

Bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị không dùng thuốc như:

• Cắt vách liên thất (phẫu thuật xâm lấn)
• Cấy máy tạo nhịp tim
• Máy khử rung tim cấy dưới da (ICD)
• Chích cồn vào nhánh vách của động mạch liên thất trước để phá hủy một phần cơ tim bị dày

Thay đổi lối sống

Để giảm nguy cơ xảy ra biến chứng, bác sĩ có thể khuyến nghị bạn nên:

• Ăn uống cân đối, lành mạnh
• Duy trì cân nặng hợp lý
• Tập các hoạt động thể chất nhẹ nhàng
• Ngừng hút thuốc nếu đang hút
• Hạn chế uống rượu, vì rượu có thể gây nhịp tim bất thường
• Tránh các bài tập cường độ cao và tập trung vào các hoạt động nhẹ nhàng như đi bộ, chơi golf hoặc bowling.

Biến chứng lâu dài do HCM gây ra

HCM gần như không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số người có thể gặp phải các biến chứng sau:

Ngừng tim đột ngột

HCM có thể dẫn đến ngừng tim đột ngột khi tim bất ngờ ngừng hoạt động, còn gọi là "đột tử do tim."

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), tình trạng này thường xảy ra khi hệ thống dẫn điện tim hoạt động không đúng cách, gây nhịp nhanh thất hoặc rung thất.

Nếu không được điều trị khẩn cấp, ngừng tim đột ngột có thể gây tử vong.

HCM là nguyên nhân gây đột tử hàng đầu ở vận động viên trẻ, đặc biệt trong trường hợp HCM không được chẩn đoán trước.

Suy tim

HCM có thể dẫn đến suy tim, khi tim không bơm đủ lượng máu cần thiết cho cơ thể.

Nguồn hỗ trợ cho người mắc HCM

Sống chung với HCM có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần, cảm xúc và thể chất. Hãy trao đổi với bác sĩ nếu bạn gặp nhiều khó khăn khi sống chung với HCM. Bác sĩ có thể gợi ý cho bạn đến gặp các nhà trị liệu hoặc tham gia các nhóm hỗ trợ.

Các câu hỏi thường gặp

Tuổi thọ của người mắc HCM là bao lâu?

Tuổi thọ của người mắc HCM đã được cải thiện đáng kể. Khoảng 35 năm trước, tỷ lệ tử vong do HCM là 6% mỗi năm. Đến năm 2018, tỷ lệ này giảm xuống chỉ còn 0,5% mỗi năm.

HCM có nghiêm trọng không?

Nhiều người không gặp phải triệu chứng của HCM, hoặc có thể tiếp tục sống cuộc sống bình thường nếu được điều trị tích cực. Tuy nhiên, HCM có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, như ngừng tim đột ngột.

Độ tuổi nào có thể mắc HCM?

HCM có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng theo AHA, đa số được chẩn đoán trong độ tuổi từ 30–50.

Người mắc HCM cần tránh những gì?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc HCM, bác sĩ có thể khuyến nghị một số thay đổi lối sống, bao gồm:

• Ngừng hút thuốc nếu đang hút.
• Tập các hoạt động thể chất nhẹ nhàng.
• Ăn uống cân bằng, lành mạnh.
• Hạn chế uống rượu.

Kết luận

HCM là bệnh di truyền tiến triển suốt đời. Đối với một số người, HCM có thể gây tử vong sớm hoặc ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp điều trị và các loại thuốc mới có thể giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày của người mắc HCM có triệu chứng.