Những điều cần biết về rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình

Ở các quốc gia phương Tây, ước tính khoảng 1% dân số mắc rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình, khiến đây trở thành rối loạn lipid di truyền phổ biến nhất.

Nồng độ lipid cao liên quan đến rối loạn lipid hỗn hợp thường bắt đầu xuất hiện từ tuổi vị thành niên. Một số bệnh lý như đái tháo đường, suy giáp, béo phì và rối loạn sử dụng rượu có thể làm tình trạng này trở nên nghiêm trọng hơn.

Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết hơn về nguyên nhân, yếu tố nguy cơ, hướng điều trị của tình trạng rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình.

Nguyên nhân gây rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình

Tình trạng này được di truyền trong gia đình thông qua gen. Tuy nhiên, hiện nay các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để xác định chính xác các gen gây ra bệnh.

Việc nghiên cứu còn gặp nhiều thách thức do các đặc điểm của rối loạn lipid hỗn hợp có sự tương đồng với hội chứng chuyển hóa - một tình trạng không do di truyền và phổ biến hơn. Dù vậy, các kỹ thuật nghiên cứu di truyền và thống kê hiện đại đang giúp giới khoa học hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây rối loạn lipid hỗn hợp.

Theo báo cáo của tổ chức Kaiser Permanente, nếu có cha hoặc mẹ mắc rối loạn lipid hỗn hợp, bạn sẽ có 50% khả năng di truyền nguy cơ mắc bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều mắc, nguy cơ bạn gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng từ sớm sẽ tăng lên.

Yếu tố nguy cơ gây rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình

Rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình là bệnh lý di truyền. Khi mắc bệnh này, bạn sẽ có nguy cơ bị tăng lipid máu cao hơn nữa nếu đồng thời có các tình trạng sau:

• Đái tháo đường
• Suy giáp
• Béo phì
• Lạm dụng rượu

Nồng độ lipid cao kết hợp với các bệnh lý nền có thể làm tăng nguy cơ mắc:

• Bệnh mạch vành và nhồi máu cơ tim sớm
• Bệnh mạch máu ngoại biên
• Đột quỵ

Chẩn đoán rối loạn lipid máu hỗn hợp có tính gia đình

Bác sĩ thường nghi ngờ bạn mắc rối loạn lipid hỗn hợp nếu xét nghiệm máu cho thấy lipid cao bất thường. Hầu hết người bệnh không có triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác hơn dựa trên tiền sử gia đình có người mắc bệnh tim mạch hoặc rối loạn lipid.

Mặc dù hiện nay vẫn chưa có xét nghiệm di truyền để chẩn đoán trực tiếp rối loạn lipid hỗn hợp nhưng các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành và đã có những tiến triển. Trong tương lai, các nhà khoa học có thể phát triển xét nghiệm gen và phương pháp điều trị đúng gen gây bệnh.

Thông thường, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm máu để đo nồng độ lipid. Các chỉ số có thể cho thấy nguy cơ mắc rối loạn lipid hỗn hợp bao gồm:

• Nồng độ cholesterol HDL (cholesterol “tốt”) thấp hơn mức trung bình
• Nồng độ LDL (cholesterol “xấu”), triglyceride và apolipoprotein B100 cao

Trước khi làm xét nghiệm máu, bạn cần nhịn ăn từ 9 đến 12 tiếng - không ăn uống gì ngoài nước lọc. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về các loại thuốc và thực phẩm bổ sung bạn đang dùng để quyết định xem có cần ngưng trước khi xét nghiệm không.

Việc có cần nhịn ăn trước xét nghiệm hay không vẫn còn gây tranh cãi, tuy nhiên hiện tại thì các bác sĩ chủ yếu vẫn khuyến nghị nên nhịn ăn.

Một số bác sĩ cũng có thể chỉ định siêu âm động mạch cảnh. Phương pháp này không tốn kém, không xâm lấn và có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ trong tương lai.

Điều trị

Rối loạn lipid máu hỗn hợp là bệnh lý di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Mục tiêu điều trị là giảm nguy cơ mắc bệnh tim và các biến chứng liên quan. Phác đồ điều trị sẽ được xây dựng dựa trên:

• Độ tuổi khi được chẩn đoán
• Mức độ tăng lipid trong máu
• Có hay không các triệu chứng như đau ngực

Bước đầu tiên trong điều trị thường là thay đổi lối sống để hỗ trợ kiểm soát cholesterol. Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc nếu cần.

Thay đổi lối sống

Đối với nhiều người, chỉ cần thay đổi lối sống cũng có thể giúp giảm cholesterol và triglyceride.

Để giảm nguy cơ mắc bệnh tim, bác sĩ có thể khuyên bạn:

• Ăn chế độ ít chất béo
• Duy trì cân nặng hợp lý
• Tập thể dục đều đặn

Tuy nhiên, nếu bạn mắc rối loạn lipid hỗn hợp có tính gia đình, bác sĩ sẽ đề xuất các biện pháp can thiệp cụ thể để kiểm soát cholesterol.

Bỏ thuốc lá

Hút thuốc làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim. Nếu bạn đang hút thuốc, việc cai thuốc có thể gặp khó khăn nhưng hoàn toàn vẫn có thể thực hiện được và rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe lâu dài.

Một số phương pháp hỗ trợ bỏ thuốc lá gồm:

• Liệu pháp thay thế nicotine: Sử dụng miếng dán nicotine, ống hít hoặc kẹo cao su chứa nicotine để giảm dần sự phụ thuộc vào thuốc lá.
• Thuốc hỗ trợ cai thuốc: Một số loại thuốc như bupropion (Zyban) có thể giúp giảm cảm giác thèm thuốc và các triệu chứng cai.
• Liệu pháp thay thế khác: Một số người áp dụng thuật thôi miên, châm cứu hoặc thiền để hỗ trợ kiểm soát cơn thèm thuốc.

Duy trì cân nặng hợp lý

Béo phì là yếu tố làm tăng nguy cơ xảy ra các biến chứng tim mạch. Nếu bạn mắc rối loạn lipid hỗn hợp, giữ cân nặng ở mức hợp lý sẽ giúp giảm rủi ro về sau.

Nếu cần giảm cân, bạn nên tập trung vào việc tạo ra sự thiếu hụt calo — tức là tiêu hao nhiều năng lượng hơn lượng tiêu thụ qua ăn uống.

Bạn có thể tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng để lên kế hoạch ăn uống đầy đủ dưỡng chất hoặc tìm hiểu các chương trình kiểm soát cân nặng như WW (trước đây gọi là Weight Watchers).

Tập thể dục

Nếu bạn chưa quen tập luyện, hãy bắt đầu với 15 phút vận động vừa sức mỗi ngày. Mục tiêu được khuyến nghị là ít nhất 150 phút hoạt động thể chất mỗi tuần, có thể chia nhỏ thành các khoảng thời gian 10 phút.

Bạn nên chọn hoạt động phù hợp với sở thích để duy trì thói quen, chẳng hạn:

• Đi bộ
• Bơi lội
• Đạp xe
• Khiêu vũ
• Tập gym
• Làm vườn

Tìm được hình thức vận động mà bạn yêu thích là cách hiệu quả nhất để duy trì luyện tập lâu dài.

Ăn uống lành mạnh, ít chất béo

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), chế độ ăn ít chất béo có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim do rối loạn lipid máu.

Một tổng quan nghiên cứu năm 2020 cũng gợi ý rằng chế độ ăn ít tinh bột, như keto, có thể giúp giảm cân và giảm triglyceride, đồng thời làm tăng HDL. Tuy nhiên, chế độ keto có thể khó duy trì lâu dài, nên nếu bạn có ý định áp dụng thì hãy trao đổi với chuyên gia dinh dưỡng.

Một số gợi ý cho chế độ ăn cân bằng và giàu dinh dưỡng:

• Hạn chế đồ ăn nhanh, ưu tiên thực phẩm tươi
• Tăng cường ăn cá nạc
• Tự nấu ăn tại nhà để kiểm soát nguyên liệu và khẩu phần
• Thử áp dụng chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải

Có nhiều tài liệu và công cụ trực tuyến mà bạn có thể tham khảo để lên thực đơn lành mạnh, phù hợp với lối sống cá nhân.

Sử dụng thuốc

Nếu sau khi thay đổi lối sống mà mức cholesterol vẫn cao, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để điều trị. Có nhiều loại thuốc khác nhau giúp kiểm soát cholesterol, mỗi loại hoạt động theo cơ chế riêng, bao gồm:

• Statin: Thường là lựa chọn điều trị đầu tiên. Nhóm thuốc này ngăn gan sản xuất cholesterol bằng cách ức chế chất cần thiết cho quá trình tạo cholesterol.
• Omega-3: Bác sĩ có thể khuyến nghị bổ sung axit béo omega-3 vì chúng có thể giúp giảm mức triglyceride trong máu.
• Nhóm thuốc gắn acid mật: Các thuốc này kích thích gan sản xuất nhiều acid mật hơn. Quá trình này giúp giảm lượng cholesterol trong máu.
• Thuốc ức chế hấp thu cholesterol: Giới hạn lượng cholesterol từ thức ăn mà cơ thể hấp thu.
• Thuốc tiêm: Một số loại thuốc tiêm có thể giúp giảm lượng cholesterol trong máu.

Bạn có thể gặp tác dụng phụ khi dùng một loại thuốc hoặc kết hợp nhiều thuốc. Ví dụ, một số người không dung nạp được statin. Trong trường hợp đó, bác sĩ sẽ điều chỉnh hoặc đổi sang loại thuốc khác phù hợp hơn.

Bác sĩ sẽ theo dõi tiến triển điều trị thông qua các xét nghiệm định kỳ, đồng thời đánh giá tác động của thuốc lên chức năng gan.

Hiện nay vẫn có thêm nhiều thông tin mới về các phương pháp điều trị tiềm năng. Nếu bạn mắc rối loạn lipid hỗn hợp, hãy trao đổi thường xuyên với bác sĩ để cập nhật về những thông tin mới này.

Tiên lượng

Tiên lượng của người mắc rối loạn lipid hỗn hợp phụ thuộc vào:

• Thời điểm được chẩn đoán sớm hay muộn
• Mức độ đáp ứng với phác đồ điều trị
• Mức độ tuân thủ các chỉ dẫn điều trị

Nếu không điều trị, rối loạn lipid hỗn hợp sẽ làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ sớm. Tuy nhiên, nếu thay đổi lối sống hợp lý và dùng thuốc đều đặn theo chỉ định, mức lipid trong máu có thể trở về phạm vi an toàn.

Câu hỏi thường gặp

Rối loạn lipid máu có giống với cholesterol cao không?

Có. Rối loạn lipid máu là một tên gọi khác của tình trạng cholesterol cao trong máu.

Rối loạn lipid hỗn hợp có được coi là một dạng khuyết tật không?

Tuy tình trạng này có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng nếu dẫn đến đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim, nhưng Cơ quan An sinh Xã hội Hoa Kỳ không công nhận bản thân nó là một dạng khuyết tật.

Tuy nhiên, một số bệnh liên quan gây ra rối loạn lipid máu có thể được xem là khuyết tật, bao gồm:

• Tiểu đường
• Bệnh tim
• Đột quỵ
• Xơ vữa động mạch
• Các vấn đề về thận

Nên chăm sóc bản thân như thế nào sau khi được chẩn đoán mắc rối loạn lipid hỗn hợp gia đình?

Sau khi được chẩn đoán mắc rối loạn lipid hỗn hợp gia đình, bạn nên chủ độnh tự chăm sóc bản thân bằng cách:

• Tập thể dục thường xuyên
• Ăn uống cân bằng, đầy đủ dưỡng chất
• Ngưng hút thuốc
• Giảm hoặc tránh uống rượu

Việc duy trì sức khỏe tổng thể tốt có thể giúp giảm nguy cơ xảy ra các biến chứng nghiêm trọng của rối loạn lipid máu.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Bạn nên đi khám nếu kết quả xét nghiệm cho thấy:

• Mức cholesterol cao
• Huyết áp cao
• Đường huyết cao

Những tình trạng này thường không có triệu chứng rõ ràng khi mới khởi phát. Việc kiểm tra định kỳ giúp theo dõi các chỉ số và can thiệp kịp thời trước khi xảy ra các vấn đề nghiêm trọng hơn.

Có cần phải đến phòng cấp cứu không?

Rối loạn lipid hỗn hợp gia đình thường không có triệu chứng nên nhiều người không biết mình mắc bệnh.

Tuy nhiên, nếu bạn nghi ngờ mình bị nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ, hãy gọi cấp cứu ngay.

Các dấu hiệu cảnh báo cơn nhồi máu cơ tim bao gồm:

• Đau ngực
• Cảm thấy yếu người, chóng mặt hoặc choáng váng
• Đau hàm, cổ hoặc lưng
• Khó chịu ở một hoặc cả hai vai
• Khó thở

Dấu hiệu cảnh báo đột quỵ xuất hiện đột ngột có thể gồm:

• Tê liệt tay, mặt hoặc chân (thường ở một bên cơ thể)
• Lú lẫn
• Nói líu lưỡi
• Nhìn mờ một bên mắt
• Mất thăng bằng hoặc gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động
• Đau đầu dữ dội không rõ nguyên nhân

Bạn không nên bỏ qua bất kỳ dấu hiệu nào và hãy gọi cấp cứu ngay nếu nghi ngờ.

Những điều cần hỏi bác sĩ?

Khi trao đổi với bác sĩ về rối loạn lipid hỗn hợp gia đình, bạn có thể đặt những câu hỏi như:

• Có cần dùng thuốc không, hay chỉ cần thay đổi lối sống?
• Nếu tuân thủ phác đồ điều trị, các chỉ số mỡ máu sẽ thay đổi thế nào sau 6 tháng?
• Nên đến khám định kỳ bao lâu một lần để theo dõi tình trạng này?

Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn cách kiểm soát bệnh và phòng tránh biến chứng hiệu quả.