Những điều cần biết về bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim

ARVC xảy ra do mô cơ bao quanh tâm thất phải bị tổn thương, dẫn đến việc hình thành mô mỡ và mô sẹo thay thế. Bệnh này còn được gọi là loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia - ARVD).

ARVC thường được chẩn đoán ở người trưởng thành và có thể khiến nhịp tim đập bất thường hoặc thậm chí đột tử ở những người vốn rất khỏe mạnh.

Dưới đây là các thông tin chi tiết hơn về triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị bệnh ARVC.

ARVC phổ biến như thế nào?

Theo ước tính, khoảng 1 trên 2.500–5.000 người mắc ARVC. Bệnh này chiếm từ 5–10% các trường hợp tử vong không rõ nguyên nhân ở những người dưới 65 tuổi.

Triệu chứng của bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim

ARVC thường không xuất hiện triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Dấu hiệu đầu tiên có thể nhận thấy là đột tử do tim khi tập thể dục.

Ngoài ra, một số người sẽ gặp các triệu chứng của suy tim phải như:

• Khó thở.
• Đau ngực.
• Đánh trống ngực.
• Tích tụ dịch, đặc biệt ở phần dưới cơ thể.
• Mệt mỏi.
• Ngất xỉu.

ARVC cũng có thể gây ra các loại rối loạn nhịp tim như:

• Rung nhĩ.
• Ngoại tâm thu thất.
• Nhịp nhanh thất kéo dài.
• Rung thất.

Nguyên nhân gây ARVC

ARVC bị gây ra bởi các đột biến gen di truyền, dẫn đến việc mất mô cơ trong cơ tim của thất phải. Tình trạng này khiến mô cơ bị thay thế dần dần bằng mô mỡ và mô sẹo.

Có đến 50% người mắc ARVC có đột biến trong các gen mã hóa protein desmosome. Các protein này hoạt động như chất kết dính giữ các tế bào cơ tim liên kết với nhau.

Các đột biến trong 8 gen chính sau được cho là nguyên nhân gây ra phần lớn các trường hợp ARVC:

• PKP2
• DSP
• DSG2
• DSC2
• JUP
• TMEM43
• DES
• PLN

Trong đó, khoảng 46% trường hợp mắc ARVC do đột biến gen PKP2.

Ai có nguy cơ cao mắc bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim?

ARVC thường được chẩn đoán ở người trưởng thành, chủ yếu là trước 40 tuổi. Bệnh hiếm khi được phát hiện trước tuổi dậy thì. Khoảng 15% số người được chẩn đoán mắc ARVC là thanh thiếu niên.

Tỷ lệ nam giới mắc ARVC cao gấp 2,7 lần so với nữ giới.

Biến chứng tiềm ẩn của bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim

ARVC có thể gây đột tử ở thanh niên hoặc vận động viên do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim. Theo ước tính, 5–10% số ca đột tử ở người dưới 65 tuổi là do bệnh này.

Tập luyện cường độ cao trong thời gian dài có thể làm bệnh tiến triển nhanh hơn, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn hoặc đột tử.

Chẩn đoán bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim

Chẩn đoán ARVC rất phức tạp vì không có xét nghiệm đơn lẻ nào đủ để đưa ra được kết luận. Các xét nghiệm thường được thực hiện gồm có:

• Điện tâm đồ (ECG).
• Siêu âm tim (echocardiogram).
• Chụp cộng hưởng từ tim (cardiac MRI).
• Sinh thiết cơ tim (endomyocardial biopsy).

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc ARVC khi đáp ứng một trong các tiêu chí sau:

• Hai tiêu chí chính.
• Một tiêu chí chính và hai tiêu chí phụ.
• Bốn tiêu chí phụ.

Một số tiêu chí chính:

• Tiền sử gia đình mắc ARVC được xác nhận thông qua phẫu thuật hoặc khám nghiệm tử thi.
• Thất phải bị giãn nở nghiêm trọng.
• Mô cơ bị thay thế bằng mô sẹo và mỡ (xác định qua sinh thiết cơ tim).
• Phình động mạch thất phải.

Một số tiêu chí phụ:

• Tiền sử gia đình có người đột tử trước 35 tuổi.
• Tiền sử gia đình mắc ARVC nhưng chưa được xác nhận thông qua phẫu thuật hoặc khám nghiệm tử thi.
• Các biến đổi đặc trưng của mô cơ tim.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có tiền sử gia đình mắc ARVC, cần thực hiện kiểm tra sàng lọc để phát hiện sớm vì triệu chứng đầu tiên có thể nhận thấy thường là đột tử do tim. Hãy đến gặp bác sĩ ngay khi có các triệu chứng của rối loạn nhịp tim, chẳng hạn như:

• Nhịp tim nhanh.
• Cảm giác tim đập loạn nhịp.
• Cảm giác như tim bị bỏ nhịp.
• Nhịp tim chậm hoặc không đều.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc ARVC, cần thực hiện tái khám theo đúng lịch hẹn và làm theo hướng dẫn của bác sĩ về mức độ hoạt động thể chất an toàn cho bản thân.

Ngoài ra, hãy đến gặp bác sĩ nếu thấy có cả các triệu chứng suy tim sau:

• Phù chân.
• Khó thở.
• Mệt mỏi.
• Đau ngực.

Điều trị bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim

Mục đích của việc điều trị ARVC là để giảm nguy cơ đột tử do tim. Các phương pháp điều trị gồm có:

• Sử dụng thuốc:
  • Thuốc giảm rối loạn nhịp tim, như thuốc chẹn beta (ví dụ: sotalol).
  • Thuốc chống đông máu, như warfarin.
• Đốt điện qua đường ống thông bằng sóng tần số radio để điều trị nhịp nhanh thất, với tỷ lệ thành công từ 60–90%.
• Máy khử rung tim cấy dưới da (ICD): thiết bị điện tử được cấy vào ngực để kiểm soát nhịp tim.
• Ghép tim trong trường hợp bệnh tiến triển nặng.

Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim có thể phòng ngừa được không?

ARVC thường xảy ra do các đột biến gen di truyền nên không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ đột tử do tim nếu được điều trị tích cực và tuân thủ khuyến nghị của bác sĩ về việc thực hiện hoạt động thể chất.

Tiên lượng và tuổi thọ của bệnh nhân ARVC

Trước đây, tiên lượng của người mắc ARVC không được khả quan. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, tiên lượng đã được cải thiện nhờ khả năng chẩn đoán sớm thông qua các phương pháp chụp cộng hưởng từ tim (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT). Hiện tại, tiên lượng được đánh giá là tốt hơn đối với những người được sàng lọc sớm.

Trong một nghiên cứu năm 2022 dựa trên 299 người mắc ARVC sử dụng máy khử rung tim cấy dưới da (ICD), 41% số người tham gia đã được bảo vệ khỏi các biến chứng nguy hiểm nhờ ICD trong khoảng thời gian theo dõi trung bình là 10,6 năm.

Câu hỏi thường gặp về bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim

Nguyên nhân dẫn đến ARVC?

ARVC xảy ra do các đột biến gen di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Các loại gen gây bệnh được ghi nhận nhiều nhất là ARVC là PKP2.

ARVC có chữa khỏi được không?

Hiện tại chưa có phương pháp để chữa khỏi ARVC. Tuy nhiên, có thể kiểm soát nhịp tim bất thường bằng cách sử dụng thuốc. Trong một số trường hợp, có thể cần cấy ICD để giảm nguy cơ đột tử.

Tỷ lệ tử vong của ARVC là bao nhiêu?

Theo một đánh giá năm 2022, tỷ lệ tử vong do đột tử do tim ở người mắc ARVC có sử dụng ICD là 0,56 trên 1.000 người mỗi năm. Những người không được cấy ICD sẽ có nguy cơ tử vong cao hơn gần 10 lần.

Kết luận

Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim (ARVC) là một bệnh tim di truyền gây tổn thương mô cơ xung quanh tâm thất phải. ARVC có thể dẫn đến đột tử do tim ở những người trẻ tuổi vốn trông rất khỏe mạnh.

Nhờ có các phương pháp chẩn đoán sớm nên tiên lượng của bệnh nhân ARVC đã được cải thiện đáng kể. ARVC được điều trị bằng cách cấy ICD để ngăn ngừa đột tử hoặc phẫu thuật hay dùng thuốc để kiểm soát các triệu chứng.