Nứt đốt sống: Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Thông thường, ống thần kinh hình thành sớm trong thai kỳ và sẽ đóng lại vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Ở những trẻ bị nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không đóng lại hoặc không phát triển theo cách bình thường, gây ra các vấn đề trong tủy sống và cột sống.

Nứt đốt sống có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào dạng dị tật, kích thước, vị trí và biến chứng. Nếu cần thiết, những trẻ bị nứt đốt sống có thể phải trải qua phẫu thuật từ sớm, mặc dù không phải lúc nào phẫu thuật cũng giải quyết được hoàn toàn vấn đề.

Các dạng nứt đốt sống

Nứt đốt sống có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau, gồm có nứt đốt sống ẩn, thoát vị tủy - màng tủy hoặc thoát vị màng tủy – một dạng rất hiếm gặp.

Nứt đốt sống ẩn

Đây là dạng nứt đốt sống nhẹ nhất và phổ biến nhất. Nứt đốt sống ẩn là tình trạng có khoảng trống nhỏ ở một hoặc nhiều đốt sống. Nhiều người thậm chí còn không hề hay biết mình bị nứt đốt sống ẩn và tình trạng này được phát hiện ra khi thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh vì những lý do khác.

Thoát vị tủy - màng tủy

Còn được gọi là nứt đốt sống hở, thoát vị tủy - màng tủy là dạng nứt đốt sống nghiêm trọng nhất. Ống sống mở dọc theo một số đốt sống ở lưng dưới hoặc lưng giữa. Màng tủy và dây thần kinh cột sống nhô ra ngoài qua lỗ này khi mới sinh, tạo thành túi thoát vị trên lưng trẻ, thường để lộ các mô và dây thần kinh. Điều này làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng đe dọa đến tính mạng, ngoài ra còn có thể gây liệt và rối loạn chức năng bàng quang hoặc ruột.

Thoát vị màng tủy

Loại nứt đốt sống hiếm gặp này có dấu hiệu đặc trưng là túi chứa chất lỏng trong cột sống phình ra qua một lỗ hở ở cột sống. Loại nứt đốt sống này không ảnh hưởng đến dây thần kinh và tủy sống không nằm trong túi chứa chất lỏng. Trẻ sơ sinh bị thoát vị màng tủy có thể gặp phải một số vấn đề nhỏ về khả năng hoạt động, bao gồm có cả những vấn đề ảnh hưởng đến chức năng bàng quang và ruột.

Triệu chứng nứt đốt sống

Các dấu hiệu và triệu chứng nứt đốt sống thay đổi theo loại và mức độ nghiêm trọng. Các triệu chứng cụ thể mà mỗi người gặp phải không hoàn toàn giống nhau.

• Nứt đốt sống ẩn: Thông thường, nứt đốt sống ẩn không có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào vì các dây thần kinh cột sống không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, những trẻ sơ sinh có vấn đề về cột sống có thể biểu hiện một số dấu hiệu bất thường trên da, chẳng hạn như chỏm lông, vết lõm nhỏ hoặc vết bớt. Đôi khi, những dấu hiệu trên da này có thể là biểu hiện của một vấn đề tiềm ẩn về tủy sống và cần chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc siêu âm cột sống để kiểm tra.
• Thoát vị tủy – màng tủy: Loại nứt đốt sống này có thể gây ra các vấn đề về chức năng bàng quang và ruột.
• Thoát vị màng tủy: Các đặc điểm của loại nứt đốt sống nghiêm trọng này gồm có:
  • Ống sống vẫn mở dọc theo một số đốt sống ở lưng dưới hoặc lưng giữa
  • Cả màng tủy, tủy sống hoặc dây thần kinh nhô ra khi sinh, tạo thành túi thoát vị trên lưng
  • Mô và dây thần kinh thường lộ ra ngoài, đôi khi được da bao phủ

Khi nào cần đi khám?

Thông thường, thoát vị tủy – màng tủy được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh. Những trẻ được chẩn đoán mắc tình trạng này cần phải tái khám để theo dõi suốt đời. Gia đình cần hiểu về những biến chứng có thể xảy ra để đưa trẻ đến bệnh viện kịp thời.

Trẻ bị nứt đốt sống ẩn thường không có bất kỳ triệu chứng hay biến chứng nào nên đa số chỉ cần khám sức khỏe định kỳ để theo sõi.

Nguyên nhân gây nứt đốt sống

Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác gây nứt đốt sống. Vấn đề này được cho là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền, dinh dưỡng và môi trường, chẳng hạn như tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh và thiếu folate (vitamin B9).

Các yếu tố nguy cơ gây nứt đốt sống

Nứt đốt sống xảy ra phổ biến hơn ở một số nhóm chủng tộc và phụ nữ có tỷ lệ nứt đốt sống cao hơn nam giới. Mặc dù các chuyên gia y tế vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác gây ra tật nứt đốt sống nhưng có một số yếu tố nguy cơ đã được xác định như sau:

• Thiếu folate: Folate - dạng tự nhiên của vitamin B9 – là một chất dinh dưỡng rất quan trọng đối với sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Dạng tổng hợp của vitamin B9 là axit folic, có trong thực phẩm chức năng và một số loại thực phẩm được bổ sung axit folic, chẳng hạn như bột ngũ cốc. Thiếu folate trong thai kỳ làm tăng nguy cơ nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác ở trẻ.
• Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh: Ở những gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật ống thần kinh, những đứa con sau sẽ có nguy cơ gặp phải vấn đề tương tự. Nguy cơ sẽ càng cao nếu như hai đứa con trước đều bị dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, những phụ nữ bị dị tật ống thần kinh bẩm sinh có nguy cơ sinh ra con bị nứt đốt sống cao hơn so với những người không bị dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, hầu hết trẻ bị nứt đốt sống đều được sinh ra từ bố mẹ không có tiền sử gia đình bị vấn đề này.
• Một số loại thuốc: Một số loại thuốc chống co giật động kinh, chẳng hạn như axit valproic có thể gây dị tật ống thần kinh nếu người mẹ sử dụng trong thời kỳ mang thai. Nguyên nhân là do các loại thuốc này cản trở khả năng sử dụng folate và axit folic của cơ thể.
• Bệnh tiểu đường: Những phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và không kiểm soát tốt lượng đường trong máu có nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống cao hơn.
• Béo phì: Béo phì trước khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh bẩm sinh, bao gồm cả tật nứt đốt sống.
• Nhiệt độ cơ thể tăng cao: Một số bằng chứng cho thấy rằng tình trạng tăng thân nhiệt trong những tuần đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ nứt đốt sống ở thai nhi. Nhiệt độ cơ thể tăng do sốt, xông hơi hoặc tắm nước nóng có thể làm tăng nhẹ nguy cơ nứt đốt sống.

Nếu có các yếu tố làm tăng nguy cơ nứt đốt sống, hãy trao đổi với bác sĩ để xem có cần uống bổ sung axit folic liều lượng lớn hơn hay không. Nếu có, điều này nên được bắt đầu từ trước khi mang thai.

Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ. Nếu đã dùng thuốc từ trước thì có thể sẽ phải điều chỉnh liều lượng hoặc đổi thuốc để giảm nguy cơ thai nhi bị nứt đốt sống.

Biến chứng của nứt đốt sống

Nứt đốt sống nhẹ thường không gây biến chứng hoặc nếu có thì cũng chỉ là những vấn đề không đáng kể. Tuy nhiên, nứt đốt sống nặng có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng hơn. Mức độ nghiêm trọng của các biến chứng phụ thuộc vào các yếu tố như:

• Kích thước và vị trí của dị tật ống thần kinh
• Vùng thoát vị có được da bao phủ hay không
• Dây thần kinh cột sống nào nhô ra khỏi lỗ hở trên đốt sống

Dưới đây là các biến chứng có thể xảy ra do nứt đốt sống nhưng không phải trường hợp nứt đốt sống nào cũng đều gặp phải tất cả các biến chứng này và nhiều biến chứng trong đó có thể điều trị được.

• Các vấn đề về khả năng đi lại và vận động: Các dây thần kinh điều khiển cơ chân không hoạt động bình thường bên dưới khu vực bị nứt đốt sống. Điều này có thể gây yếu cơ chân và đôi khi khiến trẻ bị liệt. Khả năng đi lại bình thường của trẻ phụ thuộc vào vị trí, kích thước của dị tật cũng như là sự chăm sóc trước và sau khi sinh.
• Các vấn đề về hình thể: Những trẻ bị thoát vị tủy – màng tủy có thể gặp phải nhiều vấn đề ở chân và cột sống do các cơ ở chân và lưng bị yếu. Vấn đề cụ thể mà trẻ gặp phải sẽ phụ thuộc vào vị trí của dị tật. Các vấn đề có thể xảy ra gồm có:
  • Vẹo cột sống
  • Tăng trưởng bất thường
  • Trật khớp hông
  • Biến dạng xương và khớp
  • Co cứng cơ
• Các vấn đề về ruột và bàng quang: Các dây thần kinh chỉ đạo chức năng bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường khi trẻ bị thoát vị tủy – màng tủy. Nguyên nhân là do các dây thần kinh này đi ra từ vị trí thấp nhất của tủy sống.
• Tích tụ dịch trong não (não úng thủy): Những trẻ bị thoát vị tủy – màng tủy thường bị tích tụ dịch trong não. Tình trạng này được gọi là não úng thủy.
• Vấn đề về ống shunt trong não: Ống shunt được đặt trong não để điều trị não úng thủy có thể ngừng hoạt động hoặc bị nhiễm trùng ở những trẻ bị nứt đốt sống. Các dấu hiệu cảnh báo trong mỗi trường hợp là khác nhau. Một số dấu hiệu cảnh báo cho thấy ống shunt trong não không hoạt động bình thường gồm có:
  • Nhức đầu
  • Nôn mửa
  • Buồn ngủ
  • Cáu gắt, quấy khóc
  • Sưng đỏ dọc theo ống shunt
  • Mơ hồ, không tỉnh táo
  • Vấn đề về mắt (mắt luôn trong trạng thái nhìn xuống)
  • Trẻ không chịu ăn
  • Co giật
• Dị dạng Chiari loại II: Dị dạng Chiari loại II là một vấn đề thường gặp với não ở những trẻ bị nứt đốt sống dạng thoát vị tủy – màng tủy. Thân não là phần não nối liền tiểu não với tủy sống. Ở những trẻ bị dị dạng Chiari loại II, thân não kéo dài và nằm ở vị trí thấp hơn bình thường. Điều này có thể gây ra các vấn đề về hô hấp và nuốt. Đôi khi còn xảy ra tình trạng vùng não này bị chèn ép và cần phải phẫu thuật để giảm áp lực.
• Nhiễm trùng lớp mô xung quanh não (viêm màng não): Một số trẻ sơ sinh bị thoát vị tủy – màng tủy có thể bị viêm màng não – tình trạng nhiễm trùng ở lớp mô xung quanh não. Viêm màng não có thể gây tổn thương não và đe dọa đến tính mạng.
• Tuỷ sống bám thấp: Điều này xảy ra khi các dây thần kinh cột sống bám vào vết sẹo sau khi phẫu thuật đóng lỗ hở trên đốt sống. Tủy sống sẽ khó phát triển bình thường. Tuỷ sống bám thấp có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ chân, ruột hoặc bàng quang. Những trường hợp bị tuỷ sống bám thấp có thể phải phẫu thuật để giảm thiểu mức độ ảnh hưởng.
• Rối loạn nhịp thở khi ngủ: Cả trẻ em và người lớn bị nứt đốt sống, đặc biệt là thoát vị tủy – màng tủy, đều có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc các rối loạn giấc ngủ khác. Cần có phương pháp điều trị để cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
• Các vấn đề về da: Trẻ em bị nứt đốt sống có thể bị các vết thương ở bàn chân, cẳng chân, mông hoặc lưng. Trẻ không thể cảm nhận được khi bị phồng rộp hay có vết loét. Vết loét hay phồng rộp có thể biến thành vết thương sâu hoặc nhiễm trùng chân khó điều trị. Trẻ em bị thoát vị tủy – màng tủy có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về vết thương khi bó bột.
• Dị ứng latex: Trẻ em bị nứt đốt sống có nguy cơ bị dị ứng cao su tự nhiên và các sản phẩm làm từ cao su. Dị ứng latex gây mẩn đỏ, hắt hơi, ngứa, chảy nước mắt và chảy nước mũi. Dạng dị ứng này còn có thể gây ra sốc phản vệ - một loại phản ứng dị ứng nghiêm trọng gây sưng phù mặt và đường thở, dẫn đến khó thở và đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, tốt nhất là nên sử dụng găng tay và các dụng cụ không chứa cao su trong quá trình sinh nở và khi chăm sóc trẻ bị nứt đốt sống.
• Các biến chứng khác: Nhiều vấn đề khác có thể phát sinh khi trẻ lớn lên, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa và trầm cảm. Trẻ bị thoát vị tủy - màng tủy có thể gặp phải các vấn đề ảnh hưởng đến khả năng học tập, chẳng hạn như không tập trung, khó đọc và tính toán kém.

Phòng ngừa nứt đốt sống

Có thể làm giảm đáng kể nguy cơ nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác bằng cách uống bổ sung axit folic, bắt đầu ít nhất một tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Bổ sung axit folic

Cung cấp đủ axit folic cho cơ thể vào những tuần đầu của thai kỳ là điều rất quan trọng để ngăn ngừa nứt đốt sống ở thai nhi. Vì ở giai đoạn này, nhiều phụ nữ vẫn chưa biết mình đã có thai nên các chuyên gia khuyến nghị tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên uống bổ sung 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày.

Có thể dùng viên uống axit folic hoặc các loại thực phẩm được bổ sung axit folic như ngũ cốc ăn liền.

Axit folic có thể được ghi trên bao bì sản phẩm là folate - dạng tự nhiên của axit folic.

Chuẩn bị chu đáo cho việc mang thai

Những phụ nữ đang có kế hoạch mang thai hoặc có thể mang thai nên bổ sung 400 đến 800 mcg axit folic mỗi ngày.

Cơ thể hấp thụ axit folic hiệu quả hơn so với folate và chế độ ăn uống của hầu hết mọi người đều không cung cấp đủ lượng folate được khuyến nghị, vì vậy nên uống bổ sung axit folic là điều cần thiết để ngăn ngừa nứt đốt sống. Axit folic còn giúp giảm nguy cơ mắc các loại dị tật bẩm sinh khác, gồm có sứt môi, hở hàm ếch và một số dị tật tim bẩm sinh.

Ngoài ra cần có chế độ ăn uống lành mạnh, gồm có các loại thực phẩm tự nhiên giàu folate hoặc thực phẩm chế biến sẵn được bổ sung axit folic. Folate có tự nhiên trong nhiều loại thực phẩm như:

• Các loại đậu như đậu Hà Lan
• Trái cây họ cam quýt
• Lòng đỏ trứng
• Sữa
• Bơ
• Các loại rau có màu xanh đậm, chẳng hạn như bông cải xanh và cải bó xôi

Bổ sung axit folic liều cao hơn

Những phụ nữ bị nứt đốt sống bẩm sinh hoặc từng sinh con bị nứt đốt sống cần uống bổ sung axit folic liều cao hơn bình thường trước khi mang thai. Những người đang dùng thuốc chống co giật động kinh hoặc mắc bệnh tiểu đường cũng có thể cần bổ sung axit folic liều cao hơn. Trao đổi với bác sĩ trước khi bổ sung loại vitamin này.

Phương pháp chẩn đoán nứt đốt sống

Trong các buổi khám thai định kỳ, bác sĩ sẽ thực hiện các phương pháp khám sàng lọc để phát hiện nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh khác ở thai nhi. Các phương pháp này không phải khi nào cũng cho kết quả chính xác. Một số trường hợp mặc dù có xét nghiệm máu dương tính nhưng con sinh ra lại không bị nứt đốt sống và mặt khác cũng có những trường hợp thai nhi bị nứt đốt sống nhưng xét nghiệm lại cho kết quả âm tính.

Xét nghiệm máu

Tật nứt đốt sống có thể được phát hiện bằng phương pháp xét nghiệm máu nhưng thông thường, dạng dị tật bẩm sinh này được chẩn đoán bằng phương pháp siêu âm.

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP): Lấy mẫu máu của người mẹ và làm xét nghiệm đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) - một loại protein do thai nhi tạo ra. Một lượng nhỏ AFP đi qua nhau thai vào máu của mẹ là điều bình thường. Nhưng nồng độ AFP cao bất thường là dấu hiệu cho thấy thai nhi bị dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như nứt đốt sống, mặc dù không phải khi nào nứt đốt sống cũng làm tăng nồng độ AFP trong máu của người mẹ.
• Xét nghiệm để xác nhận nồng độ AFP cao: Nồng độ AFP bất thường có thể là do các yếu tố khác như tính toán sai tuổi thai nhi hoặc mang đa thai. Vì vậy nên bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu lại để xác nhận. Nếu kết quả vẫn cao thì sẽ phải thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán khác, chẳng hạn như siêu âm.
• Các xét nghiệm máu khác: Xét nghiệm AFP thường được thực hiện cùng với 2 - 3 xét nghiệm máu khác. Mục đích của các xét nghiệm này là để phát hiện các bệnh lý khác không phải dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như hội chứng Down (trisomy 21).

Siêu âm

Siêu âm thai là phương pháp chính xác nhất để phát hiện tật nứt đốt sống ở thai nhi. Siêu âm có thể được thực hiện trong ba tháng đầu và ba tháng giữa (tuần 13 đến 27). Tật nứt đốt sống có thể được chẩn đoán chính xác vào lần siêu âm thai định kỳ thứ hai. Do đó, lần khám thai này rất quan trọng để xác định hoặc loại trừ các dạng dị tật bẩm sinh như nứt đốt sống.

Siêu âm nâng cao cũng giúp phát hiện các dấu hiệu nứt đốt sống, chẳng hạn như cột sống hở hoặc các đặc điểm bất thường trong não của thai nhi. Phương pháp siêu âm còn giúp đánh giá mức độ nghiêm trọng của tật nứt đốt sống.

Chọc ối

Sau khi xác nhận chẩn đoán nứt đốt sống từ hình ảnh siêu âm, bác sĩ có thể yêu cầu chọc ối. Trong quá trình chọc ối, bác sĩ sử dụng kim để lấy một mẫu chất lỏng từ túi ối bao quanh thai nhi.

Chọc ối là bước rất quan trọng để loại trừ các bệnh di truyền, mặc dù tật nứt đốt sống hiếm khi liên quan đến các bệnh di truyền. Chọc ối có một số rủi ro, chẳng hạn như làm tăng nhẹ nguy cơ sảy thai. Trao đổi kỹ với bác sĩ về những rủi ro trước khi thực hiện.

Điều trị nứt đốt sống

Việc điều trị nứt đốt sống phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Nứt đốt sống ẩn thường không cần điều trị nhưng các dạng nứt đốt sống khác thì có.

Phẫu thuật trước khi sinh

Nếu tật nứt đốt sống không được điều trị, chức năng thần kinh của trẻ bị nứt đốt sống sẽ bị giảm đi sau khi sinh. Phẫu thuật điều trị nứt đốt sống trước khi sinh thường diễn ra trước tuần thứ 26 của thai kỳ. Trong ca phẫu thuật, bác sĩ sẽ mở tử cung của người mẹ và sửa tủy sống cho thai nhi. Trong một số trường hợp, phương pháp này được thực hiện bằng kỹ thuật ít xâm lấn hơn, trong đó sử dụng ống nghe tim thai đưa vào tử cung.

Nghiên cứu cho thấy rằng việc tiến hành phẫu thuật điều trị nứt đốt sống trước khi sinh giúp giảm thiểu mức độ ảnh hưởng đến khả năng vận động, trẻ sẽ ít phải dùng đến nạng hay các thiết bị hỗ trợ tập đi khác. Phẫu thuật trước khi sinh còn làm giảm nguy cơ não úng thủy. Trao đổi kỹ với bác sĩ về những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn khi tiến hành phẫu thuật, chẳng hạn như nguy cơ sinh non và các biến chứng khác.

Điều quan trọng là phải đánh giá toàn diện để xác định xem liệu phẫu thuật trước khi sinh có khả thi hay không.

Sinh mổ

Nhiều trẻ bị thoát vị tủy – màng tủy ở tư thế ngôi mông khi ở trong bụng mẹ. Thai nhi ngôi mông là khi chân hoặc mông của thai nhi nằm trên khung chậu người mẹ trong khi phần đầu ở đáy tử cung. Nếu thai nhi ở tư thế này, bác sĩ thường chỉ định sinh mổ để đảm bảo an toàn.

Phẫu thuật sau khi sinh

Những trường hợp thoát vị tủy – màng tủy cần phải phẫu thuật để đóng lỗ mở trên lưng của trẻ trong vòng 72 giờ sau khi sinh. Tiến hành phẫu thuật sớm có thể giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng do các dây thần kinh bị lộ ra bên ngoài. Điều này còn giúp tủy sống của trẻ không bị tổn thương nặng thêm.

Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ đưa tủy sống và các cấu trúc bị thoát vị trở lại vào bên trong cơ thể trẻ và bao phủ bằng cơ và da. Đồng thời, bác sĩ sẽ đặt một ống shunt trong não của trẻ để kiểm soát não úng thủy.

Điều trị các biến chứng của nứt đốt sống

Ở những trẻ sơ sinh bị thoát vị tủy - màng tủy, các thần kinh có thể đã bị tổn thương không thể phục hồi và cần được chăm sóc liên tục bởi đội ngũ nhân viên y tế. Trẻ bị thoát vị tủy – màng tủy có thể cần phẫu thuật nhiều hơn do gặp phải nhiều biến chứng. Việc điều trị các biến chứng, chẳng hạn như chân yếu, các vấn đề về bàng quang và ruột hoặc não úng thủy thường được bắt đầu ngay sau khi sinh.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tật nứt đốt sống và các biến chứng mà các lựa chọn điều trị sẽ gồm có:

• Dụng cụ hỗ trợ đi lại và vận động: Một số trẻ có thể phải bắt đầu tập các bài tập để chuẩn bị cho việc đi lại bằng nạng hoặc sử dụng nẹp chân. Một số trẻ cần sử dụng xe tập đi hoặc xe lăn. Việc sử dụng các dụng cụ hỗ trợ vận động kết hợp với vật lý trị liệu thường xuyên có thể giúp trẻ đi lại một cách độc lập. Ngay cả những đứa trẻ cần ngồi xe lăn cũng có thể học cách thực hiện nhiều công việc cơ bản hàng ngày.
• Kiểm soát ruột và bàng quang: Kiểm soát và đánh giá chức năng ruột và bàng quang định kỳ giúp giảm nguy cơ tổn thương các cơ quan và bệnh tật. Các phương pháp được sử dụng để đánh giá chức năng bàng quang và ruột gồm có chụp X-quang, xạ hình thận, siêu âm, xét nghiệm máu và đo niệu động học. Những phương pháp này sẽ được thực hiện thường xuyên trong vài năm đầu đời và sau đó có thể giảm tần suất khi trẻ lớn lên.
  • Các phương pháp kiểm soát đường ruột gồm có dùng thuốc đường uống, thuốc đạn, thụt tháo, phẫu thuật hoặc kết hợp các phương pháp này.
  • Các phương pháp kiểm soát bàng quang gồm có dùng thuốc, đặt ống thông tiểu để làm rỗng bàng quang, phẫu thuật hoặc kết hợp các phương pháp này.
• Phẫu thuật điều trị não úng thủy: Hầu hết trẻ bị thoát vị tủy – màng tủy đều cần phẫu thuật dẫn lưu não thất ổ bụng, trong đó đặt một ống mềm (shunt) để đưa dịch tích tụ trong não chảy vào ổ bụng. Ống này có thể được đặt ngay sau khi sinh, trong quá trình phẫu thuật đóng túi thoát vị ở thắt lưng hoặc được đặt khi xảy ra tình trạng tích tụ dịch trong não. Một giải pháp khác, ít xâm lấn hơn là phẫu thuật nội soi phá thông sàn não thất III. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ phù hợp với một số trường hợp nhất định. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sử dụng một máy quay nhỏ để quan sát bên trong não và tạo một lỗ ở đáy hoặc giữa các não thất để dịch não tủy có thể chảy ra khỏi não.
• Điều trị và kiểm soát các biến chứng khác: Các dụng cụ đặc biệt như ghế tắm, ghế bô vệ sinh và khung tập đi sẽ hỗ trợ cho các hoạt động hàng ngày. Hầu hết các biến chứng của tật nứt đốt sống, từ biến chứng về hình thể, tủy sống bám thấp, các vấn đề về đường ruột, da hay những vấn đề khác đều có thể được điều trị hoặc ít nhất là kiểm soát để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Chăm sóc liên tục

Trẻ bị nứt đốt sống cần được khám định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe và chăm sóc liên tục. Bác sĩ sẽ đánh giá sự tăng trưởng, nhu cầu tiêm chủng và các vấn đề sức khỏe, từ đó đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Cha mẹ và những người chăm sóc cho trẻ cũng có vai trò rất quan trọng. Cha mẹ cần biết cách kiểm soát tình trạng bệnh của con, hỗ trợ con trong sinh hoạt hàng ngày và đồng hành cùng con để con có thể hòa nhập với những người xung quanh.