Tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử là gì?
Tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử là gì?
Mặc dù tăng cholesterol máu có tính gia đình là bệnh khá phổ biến nhưng tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử lại rất hiếm gặp. Tăng cholesterol máu có tính gia đình dị hợp tử phổ biến hơn nhiều và ít nghiêm trọng hơn.
Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử
Tăng cholesterol máu có tính gia đình xảy ra do đột biến ở gen thụ thể LDL cholesterol (LDL-C). Trong một số trường hợp, nguyên nhân là do đột biến ở các gen khác, ví dụ như gen PCSK9 hoặc apolipoprotein B. HoFH cũng có thể xảy ra do nhiều đột biến gen.
Giống như các đột biến gen khác, một người có thể được di truyền bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình từ cha hoặc mẹ hoặc cả hai. HeFH xảy ra khi một người được di truyền gen đột biến từ cha hoặc mẹ. HoFH xảy ra khi một người được di truyền gen đột biến từ cả cha và mẹ.
Ở những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình, cơ thể không thể loại bỏ LDL-C một cách hiệu quả. Điều này khiến cho nồng độ LDL-C trong máu cao bất thường. Người bị HoFH có mức LDL-C cao hơn so với HeFH.
Yếu tố nguy cơ gây tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc chứng tăng cholesterol máu có tính gia đình là tiền sử gia đình mang một trong các đột biến gen kể trên hoặc tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị cholesterol cao hoặc bệnh tim mạch. Nguy cơ mắc HoFH sẽ cao hơn nếu cả cha và mẹ đều mang đột biến gen liên quan.
Sự khác nhau giữa tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử và dị hợp tử
|
Tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử (HoFH) |
Tăng cholesterol máu có tính gia đình dị hợp tử (HeFH) |
|
|
Mức độ phổ biến |
Rất hiếm |
Phổ biến hơn, chiếm phần lớn các trường hợp tăng cholesterol máu có tính gia đình |
|
Nguyên nhân |
Nhiều đột biến ở gen thụ thể LDL mà một người được di truyền từ cả cha và mẹ |
Một hoặc nhiều đột biến giống nhau mà một người được di truyền từ cha hoặc mẹ |
|
Mức LDL-C |
Trên 400 mg/dL |
Trên 190mg/dL |
|
Triệu chứng |
Các nốt màu vàng trên da, gọi là u vàng |
Thường không có triệu chứng cho đến khi mắc bệnh tim mạch |
|
Phương pháp điều trị |
Lọc mỡ máu, một số loại thuốc hạ cholesterol |
Thuốc hạ cholesterol đường uống và tiêm, lọc mỡ máu |
Triệu chứng của tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử
Có rất nhiều trường hợp tăng cholesterol máu có tính gia đình không được chẩn đoán vì người bệnh không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi mắc bệnh động mạch vành.
Ở những trường hợp HeFH, khi các triệu chứng xuất hiện thì đó thường là triệu chứng của bệnh tim mạch như:
- Đau tức ngực
- Nhồi máu cơ tim
- Bệnh mạch máu ngoại biên
- Đột quỵ
- Phình động mạch chủ
Những người mắc HoFH cũng có thể gặp các triệu chứng kể trên do bệnh động mạch vành. Điểm khác biệt là các triệu chứng thường xuất hiện sớm hơn, các vấn đề về mạch máu thường xảy ra ở tuổi thiếu niên.
Trẻ em mắc HoFH có nguy cơ cao bị u vàng (xanthomas) – tình trạng cholesterol tích tụ tạo thành những nốt màu vàng trên da. Những người mắc HeFH thường bị u vàng muộn hơn còn ở những người mắc HoFH, u vàng thường xảy ra khi còn nhỏ.
Ở trẻ mắc HoFH, u vàng thường hình thành ở bàn tay, khuỷu tay, đầu gối và mông.
Trẻ em mắc HoFH còn có nguy cơ mắc cung giác mạc (corneal arcus) - tình trạng các mảng cholesterol tích tụ xung quanh rìa trong của giác mạc.
Phương pháp chẩn đoán tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử
HoFH có thể được phát hiện sớm do các triệu chứng của bệnh tim mạch hoặc sự hiện diện của u vàng. Tuy nhiên, cách duy nhất để xác nhận chắn chắn rối loạn di truyền này là làm xét nghiệm.
Các công cụ chẩn đoán tăng cholesterol máu có tính gia đình:
- Khám lâm sàng
- Khai thác bệnh sử cá nhân và gia đình
- Xét nghiệm mỡ máu, tập trung vào LDL cholesterol
- Các xét nghiệm máu khác để loại trừ các nguyên nhân khác gây tình trạng LDL-C cao, chẳng hạn như bệnh thận và bệnh tuyến giáp
Mức LDL-C lý tưởng ở người trưởng thành là dưới 100 mg/dL. Ở người mắc HeFH, mức LDL-C có thể trên 190 mg/dL và ở người mắc HoFH, mức LDL-C có thể trên 400 mg/dL.
Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng hệ thống tính điểm, chẳng hạn như Tiêu chuẩn Dutch Lipid Clinic Network, để xác định nguy cơ mắc FH của người bệnh.
Cách duy nhất để xác nhận chắc chắn một người có kiểu gen đồng hợp tử của bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình là tiến hành xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm di truyền
Những người có tiền sử gia đình mắc FH cần làm xét nghiệm di truyền để xem có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh này hay không. Tất cả người thân bậc I (cha mẹ, con cái và anh chị em ruột) cũng nên làm xét nghiệm.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu người bệnh có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh tim mạch từ sớm hoặc nếu hiện tại người bệnh đang có những dấu hiệu của HoFH, chẳng hạn như u vàng hoặc đau ngực.
Điều trị tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử
HoFH cần được điều trị càng sớm càng tốt để giảm nguy cơ mắc bệnh về mạch máu nghiêm trọng khi còn trẻ.
Phương pháp điều trị đầu tay cho HeFH là thuốc hạ cholesterol, chẳng hạn như statin. Tuy nhiên, các loại thuốc này hiếm khi có hiệu quả đối với HoFH do nồng độ LDL cholesterol trong máu quá cao.
Thay vào đó, bác sĩ thường kê các loại thuốc được phê chuẩn riêng cho chứng HoFH, gồm:
- Thuốc ức chế PCSK9: Một nhóm thuốc dạng tiêm, giúp loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu. Thuốc ức chế PCSK9 thường được dùng cho những người mang đột biến gen PCSK9.
- Lomitapide: Khi kết hợp cùng với chế độ ăn ít chất béo, loại thuốc này có thể giúp điều trị HoFH, đặc biệt trong những trường hợp mà người bệnh có khả năng đang mắc bệnh tim mạch. Bác sĩ có thể tăng dần liều dùng dựa trên mức độ dung nạp.
- Mipomersen: Được phê chuẩn vào năm 2013, loại thuốc tiêm này dành cho những người đã điều trị bằng các phương pháp khác mà không hiệu quả.
Một phương pháp khác để điều trị HoFH là lọc mỡ máu. Phương pháp này loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu thông qua một hệ thống tương tự như thẩm tách máu cho người mắc bệnh thận. Để có kết quả tốt nhất, người bệnh cần phải điều trị định kỳ cách vài tuần một lần.
Những người mắc HeFH có chỉ số LDL-C quá cao cũng có thể phải lọc mỡ máu.
Tiên lượng của người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử
Nhìn chung, HeFH là bệnh có thể kiểm soát được nếu được phát hiện và điều trị sớm.
Tuy nhiên, HoFH nghiêm trọng hơn nhiều so với HeFH. Theo các chuyên gia, trẻ em mắc HoFH không được điều trị đúng cách có nguy cơ mắc bệnh mạch vành nghiêm trọng vào độ tuổi 20. Nếu không được điều trị thích hợp, người mắc HoFH có nguy cơ tử vong trước 30 tuổi.
Một nghiên cứu kéo dài 25 năm trên 133 người mắc HoFH cho thấy việc điều trị đúng cách để giảm LDL-C giúp cải thiện đáng kể tiên lượng của người bệnh.
Tóm tắt bài viết
Tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử là một loại tăng cholesterol máu có tính gia đình hiếm gặp. Người mắc chứng tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử có mức LDL cholesterol cao hơn nhiều so với tăng cholesterol máu có tính gia đình dị hợp tử, thường trên 400 mg/dL. Nếu không được điều trị sớm và đúng cách, HoFH có thể gây tử vong khi còn trẻ.
Mặc dù HoFH là một bệnh nguy hiểm nhưng vẫn có phương pháp điều trị. Nếu bản thân bạn hoặc một người thân trong gia đình mắc bệnh tim mạch khi còn trẻ thì nên cân nhắc xét nghiệm di truyền để xem có bị tăng cholesterol máu có tính gia đình hay không.
Cholesterol là một chất cần thiết cho hoạt động của cơ thể nhưng nếu ở mức quá cao, cholesterol có thể tích tụ trong động mạch và hình thành mảng bám, làm cản trở máu lưu thông.
Tăng lipid máu hỗn hợp có tính gia đình (familial combined hyperlipidemia - FCHL) là một rối loạn di truyền có đặc trưng là nồng độ một số loại lipid (chất béo) trong máu cao hơn bình thường. Cụ thể, những người mắc FCHL có mức LDL cholesterol (cholesterol xấu) và triglyceride cao. Nồng độ những chất này trong máu quá cao làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch và đột quỵ.
Bơ động vật (butter) là một sản phẩm từ sữa có hàm lượng chất béo cao. Do đó, nhiều người lo ngại rằng ăn bơ sẽ làm tăng cholesterol trong máu. Tuy nhiên, thi thoảng ăn bơ sẽ không gây hại cho sức khỏe, miễn là bạn đang duy trì chế độ ăn uống lành mạnh.
Dị dạng động tĩnh mạch là sự nối thông bất thường giữa tĩnh mạch và động mạch. Những mạch máu bất thường này có thể bị vỡ và gây nguy hiểm đến tính mạng.
Tăng áp động mạch phổi do thuyên tắc huyết khối mạn tính (chronic thromboembolic pulmonary hypertension) là một dạng tăng huyết áp hiếm gặp xảy ra ở phổi. Đây là biến chứng của tình trạng thuyên tắc phổi kéo dài (cục máu đông hình thành ở nơi khác trong cơ thể di chuyển đến một động mạch trong phổi và gây tắc nghẽn). Cục máu đông làm tăng huyết áp trong mạch máu, dẫn đến tình trạng tăng áp động mạch phổi hay tăng áp phổi.
