Bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin

Bệnh thoái hóa tinh bột do transthyretin (transthyretin amyloidosis - ATTR) là tình trạng một loại protein tên là amyloid lắng đọng ở tim, dây thần kinh và các cơ quan khác. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về tim gọi chung là bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin (ATTR-CM).

Có nhiều loại amyloid và ở những người mắc bệnh ATTR-CM, loại amyloid tích tụ và gây ra vấn đề về tim là transthyretin. Transthyretin có chức năng vận chuyển vitamin A và hormone tuyến giáp đi khắp cơ thể.

Có hai loại bệnh thoái hóa tinh bột do transthyretin:

• ATTR tự nhiên: Không phải do đột biến gen gây ra. Amyloid lắng đọng ở dạng không đột biến.
• ATTR di truyền: Amyloid hình thành không đúng cách (sai lệch cấu trúc), sau đó kết tụ lại với nhau và đi vào các mô của cơ thể.

Triệu chứng của bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin

Tim gồm có 4 buồng. Buồng dưới bên trái (tâm thất trái) bơm máu đi khắp cơ thể. ATTR-CM có thể ảnh hưởng đến thành của buồng tim này.

Sự lắng đọng amyloid làm cho thành tâm thất trái cứng lại, khiến tâm thất trái không thể co bóp bình thường.

Điều này có nghĩa là tim sẽ không thể tiếp nhận máu nghèo oxy hiệu quả (giảm chức năng tâm trương) hoặc không thể bơm máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thẻ (giảm chức năng tâm thu). Tình trạng này được gọi là bệnh cơ tim hạn chế, một dạng suy tim.

Các triệu chứng của bệnh cơ tim hạn chế:

• Khó thở, đặc biệt là khi nằm hoặc khi gắng sức
• Sưng chân (phù ngoại biên)
• Đau ngực
• Rối loạn nhịp tim
• Đánh trống ngực
• Mệt mỏi
• Gan và lách to
• Bụng to do tích tụ dịch (cổ trướng)
• Chán ăn
• Chóng mặt, đặc biệt là khi đứng dậy
• Ngất xỉu

Nếu amyloid tích tụ ở các bộ phận khác của cơ thể ngoài tim, người bệnh còn gặp các triệu chứng khác như:

• Hội chứng ống cổ tay
• Nóng và tê ở tay và chân (bệnh thần kinh ngoại biên)
• Đau lưng do hẹp ống sống

Các dấu hiệu cần gọi cấp cứu

Hãy gọi cấp cứu ngay khi bị đau ngực hoặc gặp một trong những triệu chứng sau:

• Khó thở ngày càng nặng
• Sưng chân nghiêm trọng hoặc tăng cân nhanh chóng
• Tim đập nhanh hoặc không đều
• Nhịp tim chậm
• Chóng mặt
• Ngất xỉu

Nguyên nhân gây bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin

Mỗi loại ATTR do nguyên nhân khác nhau gây nên.

ATTR di truyền

Loại ATTR này xảy ra do đột biến gen khiến transthyretin hình thành bất thường (gấp nếp không chính xác). Đột biến gen gây bệnh được di truyền từ cha mẹ.

Triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 50 nhưng cũng có thể bắt đầu ở đầu độ tuổi 20 hoặc đến độ tuổi 80 mới xuất hiện triệu chứng.

ATTR tự nhiên

Sự sai lệch cấu trúc protein là điều không hiếm gặp trong cơ thể. Cơ thể chúng ta có cơ chế loại bỏ các protein lỗi này trước khi chúng gây ra vấn đề.

Nhưng khi có tuổi, cơ chế này trở nên kém hiệu quả và các protein sai lệch cấu trúc sẽ kết tụ lại, dẫn đến ATTR dạng tự nhiên.

ATTR dạng tự nhiên không phải do đột biến gen gây ra nên không di truyền.

Các triệu chứng của loại AATR này thường bắt đầu xuất hiện sau tuổi 65.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ATTR-CM di truyền:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh này
• Giới tính nam
• Trên 50 tuổi
• Người gốc Phi

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ATTR-CM dạng tự nhiên:

• Trên 65 tuổi
• Giới tính nam

Phương pháp chẩn đoán bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin

Rất khó chẩn đoán ATTR-CM dựa trên triệu chứng bởi các triệu chứng của căn bệnh này giống với các loại suy tim khác. Thay vào đó, bác sĩ phải dựa vào các phương pháp chẩn đoán sau đây:

• Điện tâm đồ để kiểm tra xem thành tim có bị dày do lắng đọng amyloid hay không (nếu có sự lắng đọng thì quá trình dẫn truyền tín hiệu điện sẽ kém hơn bình thường)
• siêu âm tim để đánh giá độ dày thành tim, chức năng tim, khả năng giãn ra của tim và dấu hiệu tăng áp lực trong tim
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim để xem amyloid có tích tụ trong thành tim hay không
• Sinh thiết cơ tim – lấy mẫu cơ tim và phân tích dưới kính hiển vi để xem có amyloid lắng đọng hay không
• Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán ATTR di truyền

Điều trị bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin

Transthyretin chủ yếu được sản xuất ở gan. Vì thế nên ATTR-CM di truyền thường được điều trị bằng phẫu thuật ghép gan nếu người bệnh đủ điều kiện. Ở hầu hết các ca bệnh, tim bị tổn thương không thể phục hồi khi tình trạng được phát hiện, do đó thường phải ghép đồng thời tim - gan.

Vào năm 2019, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê chuẩn hai loại thuốc để điều trị ATTR-CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) và tafamidis (Vyndamax). Tafamidis có thể ngăn bệnh tiến triển nhưng không thể đảo ngược được bệnh.

Bác sĩ có thể kê thuốc lợi tiểu để loại bỏ dịch tích tụ trong cơ thể và điều trị một số triệu chứng của bệnh cơ tim, ví dụ như phù nề.

Lưu ý, các loại thuốc khác thường được dùng để điều trị suy tim, chẳng hạn như thuốc chẹn beta và digoxin, có thể gây hại cho người mắc ATTR-CM.

Tiên lượng của người mắc bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin

Nếu không ghép gan và tim, bệnh ATTR-CM sẽ tiến triển nặng dần theo thời gian. Trung bình, những người mắc ATTR-CM chỉ có thể sống thêm 2,5 đến 4 năm sau chẩn đoán.

Căn bệnh này làm giảm chất lượng cuộc sống nhưng việc dùng thuốc để điều trị các triệu chứng có thể giúp cải thiện đáng kể tình trạng.

Tóm tắt bài viết

Bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin xảy ra do đột biến gen hoặc do những thay đổi khi có tuổi. Bệnh dẫn đến các triệu chứng suy tim. Bệnh tim thoái hóa dạng bột do transthyretin sẽ nặng dần theo thời gian nhưng có thể điều trị bằng cách ghép đồng thời tim - gan và dùng thuốc để kiểm soát các triệu chứng.