Xét nghiệm huyết học tầm soát trước sinh Thalassemia - Bệnh viện Từ Dũ

Huyết đồ

Hồng cầu chứa hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy tới các mô và cơ quan. Xét nghiệm huyết đồ nhằm đánh giá các chỉ số hồng cầu quan trọng, dựa vào đó có thể biết có thiếu máu hay không:

Các chỉ số

Giá trị bình thường

• Hb: Hemoglobin :13,5g/dl
• RBC: số lượng hồng cầu : 4,2-5,4 triệu
• MCV: thể tích trung bình hồng cầu: 80-100Fl
• MCH (=Hb/RBC): Hemoglobin trung bình hồng cầu: 27-31pg
• MCHC(=Hb/Hct): nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu: 32-36g/dl

Các giá trị này có thể thay đổi tùy theo phòng thí nghiệm, với người lớn, nếu MCV<80fl, MCH<27pg có thể là người  đó thiếu máu nhược sắc do mang gen thalassemia hoặc sắt. phương pháp này được who khuyến cáo sử dụng vì tiện lợi, đặc biệt đối với những người không chuyên ngành huyết học.

Phết máu và xét nghiệm hình thái hồng cầu

Những thay đổi về hình thái hồng cầu có thể tầm soát được hầu hết trường hợp mang gen Thalassemia.

Những thay đổi hình thái thường gặp khi quan sát dưới kính hiển vi là: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, kích thước không đều..., ngoài ra còn gặp có thể gặp hồng cầu lưới, hồng cầu hình liềm…Tuy nhiên, trong tầm soát trước sinh Thalassemia thì xét nghiệm này ít được sử dụng.

Sắt huyết thanh

Thường sử dụng các xét nghiệm: đo lượn  sắt tổng số (TIBC) và ferritine. Xét nghiệm này để phân biệt thiếu máu nhược sắc do mang gen thalassemia hay do thiếu sắt.

Tuy nhiên, có một số trường hợp mang gen thalassemia kết hợp với thiếu sắt nên với thiếu máu nhược sắc có thiếu sắt cần bổ xung sắt và làm xét nghiệm máu lại.

Điện di Hemoglobin

Là xét nghiệm xác định thành phần các loại Hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) trong máu.

Có rất nhiều loại Hemoglobin tồn tại trong máu, phổ biến là: HbA, HbA2, HbF, HbE, HbS, HbC, HbH…Ở người trưởng thành bình thường có các thành phần sau:

• HbA: (gồm 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta: α2β2) 97-98%,
• HbA2 (α2δ2): khoảng 2-3%
• Rất ít HbF (α2γ2).

Giá trị các xét nghiệm huyết học trong tầm soát Thalassemia

Chỉ số hồng cầu giảm và điện di Hb bình thường: có thể xảy ra các trường hợp:

• Thiếu máu thiếu sắt
• Alpha Thalassemia thể ẩn
• Mang gen đột biến beta Thalassemia dạng nhẹ (HbA2 ở mức bình thường cao)
• Mang gen dị hợp tử đột biến δ kết hợp β Thalassemia
• Mang gen dị hợp tử đột biến γδβ-Thalassemia

Chỉ số hồng cầu bình thường hoặc ở mức ranh giới và HbA2 tăng: có thể α kết hợp với β Thalassemia

• Chỉ số hồng cầu giảm hoặc bình thường, HbF tăng, HbA2 bình thường:  dị hợp tử δβ Thalassemia hoặc bệnh HPFH.
• Chỉ số hồng cầu bình thường và điện di Hb bình thường: có thể gặp trong trường hợp mang 3 gen alpha hoặc đột  biến beta Thalassemia dạng nhẹ.

Chỉ định xét nghiệm huyết học tầm soát Thalassemia trước sinh:

• Sàng lọc sớm ở những người sắp lập gia đình
• Phụ nữ có thai
• Chồng của thai phụ có xét nghiệm huyết học bất thường
• Gia đình có người mang gen hoặc bị bệnh Thalassemia.
• Cặp vợ chồng có con bị bệnh Thalassemia.

Nguồn: Bệnh viện Từ Dũ