Mang đa thai: Kiểm tra di truyền trước sinh

Mang đa thai có khiến nguy cơ về dị tật bẩm sinh cao hơn hay không?

Nếu bạn đang mang đa thai, mỗi bé cũng giống như một đứa trẻ sinh một không có bất thường về di truyền. Nhưng khi bạn mang đa thai, mỗi bé đều có nguy cơ mắc bất thường về di truyền riêng, do đó toàn bộ thai kỳ của bạn có nguy cơ cao hơn. Ngay cả khi không có gì sai với nhiễm sắc thể của bé, cặp sinh đôi hoặc sinh ba có khả năng được sinh ra với nguy cơ gặp phải các khuyết tật về não, tim, bàng quang hoặc gan nhiều hơn so với bé sinh một. Các bé trong mang đa thai cũng có nguy cơ được sinh ra với bệnh bại não cao hơn. Một nghiên cứu gần đây về hơn một triệu ca sinh cho thấy bại não phổ biến hơn bốn lần ở các cặp song sinh so với những bé sinh một. Rủi ro vẫn còn thấp. Một nghiên cứu gần đây cho thấy có khoảng 35 trong số 1000 trẻ sinh đôi sinh đôi mắc các dị tật bẩm sinh, trong khi con số này ở trẻ sinh một là khoảng 25 trên 1.000.

Tôi có thể thực hiện những xét nghiệm kiểm tra sàng lọc trước khi sinh nào nếu tôi mang đa thai?

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể giúp đánh giá nguy cơ của trẻ sơ sinh về các bất thường nhiễm sắc thể và các dị tật bẩm sinh khác. Phụ nữ mang thai song sinh có thể thực hiện tất cả các xét nghiệm tương tự như phụ nữ mang thai đơn, mặc dù các kết quả có thể ít chính xác hơn. Phụ nữ mang thai ba chỉ có thể được kiểm tra bằng cách siêu âm độ mờ da gáy, siêu âm ba tháng đầu cho bạn biết nếu một hoặc nhiều con của bạn có thừa chất lỏng ở cổ, dấu hiệu tiềm ẩn của hội chứng Down.

Còn chọc dò màng ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) thì sao?

Chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung màng đệm được sử dụng để chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể và các khuyết tật khác. Các xét nghiệm này thường được thực hiện sớm trong thai kỳ (từ 10 - 13 tuần đối với CVS và 16 - 22 tuần đối với chọc dò màng ối) để kiểm tra hội chứng Down và các vấn đề về di truyền khác. Đối với các bà mẹ mang đa thai, các xét nghiệm này cũng có thể xác định xem các bé là cùng trứng hay khác trứng. Cả chọc dò màng ối và CVS đều phức tạp hơn nếu bạn mang thai đôi, ba hoặc nhiều hơn. Trừ khi các con bạn có cùng nước ối, kỹ thuật viên phải rất cẩn thận để lấy mẫu từ mỗi bé mà không khiến các mẫu bị trộn lẫn. (Các cặp sinh đôi có chung một túi nước ối thường có cùng DNA, do đó sự pha trộn không quan trọng.) Nếu bạn đang mang thai ba hoặc nhiều hơn, không phải lúc nào cũng có thể lấy mẫu từ mỗi bé.

Nguy cơ sảy thai từ các xét nghiệm này cũng cao hơn một chút khi bạn mang đa thai. Ví dụ, gần 3% cặp song sinh sẽ bị sảy thai sau khi chọc dò màng ối, cao gấp 5 lần so với tỷ lệ được quan sát thấy ở trẻ sinh một. Tỷ lệ sảy thai sau khi thực hiện CVS có thể lên đến 4%, mặc dù nguy cơ sẽ thấp hơn nếu bạn gặp một kỹ thuật viên có nhiều kinh nghiệm. Bạn sẽ muốn thảo luận kỹ lưỡng về những rủi ro và lợi ích của các xét nghiệm này với bác sỹ hoặc nhà tư vấn di truyền học của bạn trước khi tiến hành một trong hai thủ thuật này.