Xác định người mang gen bệnh để dự phòng Thalassemia (phần 5) - Bệnh viên nhi Trung Ương

Tại Việt Nam, rất nhiều người mang gen bệnh thalassemia không được xét nghiệm chẩn đoán và tư vấn tiền hôn nhân. Tỷ lệ kết hôn cao giữa những người mang gen bệnh làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc thalassemia thể nặng. Xác định sớm người mang gen bệnh để tư vấn cho họ trước khi kết hôn và trước khi sinh con góp phần giảm đáng kể tỷ lệ trẻ mắc bệnh thalassemia.

Bệnh thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Chương trình sàng lọc quốc gia Thalassemia đã giúp giảm đáng kể số trẻ mắc bệnh tại một số quốc gia như Hy Lạp, Ý, Cộng hòa Síp. Thái Lan cũng đang triển khai tốt chương trình này.

1. Đối tượng cần sàng lọc

• Nam hay nữ dự định kết hôn
• Tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai
• Các cặp vợ chồng: Nếu đã xác định được vợ (hoặc chồng) là người lành mang gen bệnh thalassemia hay có họ hàng nội ngoại mắc bệnh này thì cần xét nghiệm sàng lọc cho cả hai vợ chồng.

2. Xét nghiệm sàng lọc

Các dấu hiệu gợi ý người lành mang gen bệnh thalassemia:

• Đếm số hồng cầu: hồng cầu giảm, thiếu máu nhẹ
• MCH (lượng Hb trung bình trong 1 hồng cầu)< 27 pg hoặc MCV (thể tích trung bình hồng cầu)< 80 fl.
• Hình dáng và kích thước hồng cầu dưới kính hiển vi: hồng cầu nhỏ, nhợt nhạt.
• Dự trữ sắt: Nồng độ Ferritin máu bình thường (1-5 tuổi 6-24 ng/ml; 5-9 tuổi 10-55ng ng/ml, tăng dần theo tuổi, có thể đạt 200 ng/ml).

Xét nghiệm này chỉ giúp phát hiện người có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia, để xác định chẩn đoán, cần làm thêm các xét nghiệm dưới đây.

3. Xét nghiệm chẩn đoán

a. Xác định các loại Hemoglobin và tỷ lệ phần trăm từng loại trong hồng cầu

Hai phương pháp được áp dụng phổ biến là:

• Điện di Hemoglobin                                                       
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC).

Các phương pháp này cho phép phân tích các thành phần hemoglobin khác nhau trong hồng cầu như HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC.

b. Phân tích ADN để xác định người lành mang gen bệnh

Phương pháp này giúp xác định chính xác đột biến gen trên gen alpha và beta bằng kỹ thuật giải trình tự hoặc PCR.

4. Cơ hội nào cho người được xác định mang gen bệnh thalassemia?

• Nếu có ý định xây dựng gia đình, bạn cần gặp chuyên gia để tư vấn di truyền. Việc tránh kết hôn giữa những người cùng mang gen bệnh sẽ giúp giảm nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng.
• Với các cặp vợ chồng, nếu đã xác định một trong hai người mang gen bệnh còn người kia mang gen bình thường thì con của họ có 50% nguy cơ mang gen bệnh. Những đứa trẻ này chỉ cần tư vấn di truyền khi đã trưởng thành và muốn kết hôn hoặc sinh con.
•  Nếu bố và mẹ đều là người mang gen bệnh thalassemia thì nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng là 25% trong mỗi lần có thai, nguy cơ trẻ ra đời mang gen bệnh là 50%. Các cặp vợ chồng này cần được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

5. Chẩn đoán trước sinh

Mục tiêu của biện pháp này là phát hiện bào thai mang bệnh thể nặng.

a. Phân tích mẫu gai rau

Thực hiện ở khoảng 11-14 tuần thai (thường ở tuần 12).
Dùng dụng cụ đặc biệt lấy mẫu gai rau qua đường thành bụng hoặc đường âm đạo (tùy theo vị trí của bánh rau).
Phân tích ADN các tế bào ở mẫu mô gai rau để tìm đột biến gen.

b. Phân tích nước ối

Thực hiện ở quý 2 của thai kỳ, sau tuần thai thứ 15 (thường ở tuần 16).
Dùng kim đưa vào buồng tử cung lấy khoảng 10 ml nước ối trong đó có các tế bào bong ra từ thai nhi.
Phân tích ADN các tế bào ở mẫu nước ối để tìm đột biến gen.

c. Phân tích máu dây rốn

Thực hiện sau tuần 18 của thai kỳ.
Đưa kim qua thành bụng vào tử cung của mẹ rồi vào dây rốn của thai nhi để lấy một lượng máu nhỏ.
Phân tích ADN các tế bào máu để tìm đột biến gen.

* Các biện pháp này đều đi kèm nguy cơ sẩy thai và cần được cân nhắc kỹ trước khi áp dụng.

Sau khi làm xét nghiệm phân tích ADN, 3 tình huống có thể xảy ra:

• Thai nhi mang đột biến gen sẽ thể hiện thành thalassemia thể nặng.
• Thai nhi là người lành mang gen bệnh thalassemia.
• Thai nhi không mang gen bệnh thalassemia.

Thai phụ sẽ được tư vấn để có quyết định phù hợp.

Nguồn : Bệnh viện nhi Trung Ương