Loãng xương ở trẻ em  - Bộ y tế 2015

1. ĐẠI CƯƠNG

- Thiếu xương và loãng xương (xương xốp) là tình trạng giảm khối xương và bất thường vi cấu trúc của xương dẫn đến nguy cơ gãy xương. Theo ISCD (International Society for Clinical Densitometry) năm 2007, loãng xương ở trẻ em được định nghĩa khi có một trong các triệu chứng sau:

•  Gãy 1 xương dài ở chi dưới
•  Gãy trên 2 xương dài ở chi trên
•  Lún xẹp đốt sống
• Và tỉ số z-score của tỉ trọng khoáng xương (BMD) ≤ -2 SD theo tuổi, giới, kích thước cơ thể.

- Nguyên nhân gây loãng xương ở trẻ em.

1.1. Nguyên phát

•  Tạo xương bất toàn
•  Hội chứng loãng xương- giả u thần kinh
•  Loãng xương thiếu niên nguyên phát

1.2. Thứ phát

A. Dinh dưỡng

•  Suy dinh dưỡng
•  Chán ăn tâm thần
•  Hội chứng kém hấp thu
•  Thiếu Vitamin D

B. Bệnh lý nội tiết/ chuyển hóa

•  Chậm phát triển thể chất
•  Suy sinh dục
•  Cường giáp
•  Suy tuyến yên
•  Hội chứng Cushing

C. Tình trạng bất động cơ thể

D. Bệnh lý viêm mãn tính:

•  Bệnh lupus hệ thống
•  Viêm khớp thiếu niên
•  Viêm da cơ
•  Viêm ruôt mãn tính
•  Hội chứng thận hư

D. Thuốc:

•  Glucocorticoids, ức chế miễn dịch, thuốc chống động kinh, thuốc kháng siêu vi.
•  Nghiện rượu, thuốc lá.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Công việc chẩn đoán:

a. Hỏi:

- Tiền sử:

•  Gãy xương, gãy xương không do chấn thương hoặc khi chấn thương nhẹ.
•  Gãy, lún đốt sống
•  Sử dụng lâu ngày: vd thuốc corticoid, thuốc chống động kinh, ức chế miễn dịch.
•  Gia đình có cha, mẹ anh chị em có vấn đề về bệnh lý xương.

- Bệnh sử:

•  Đau cột sống do xẹp các đốt sống: Xuất hiện tự nhiên, hoặc liên quan tới gắng sức hoặc chấn thương nhỏ, đau giảm rõ khi nằm và giảm dần rồi biến mất trong vài tuần. Đau xuất hiện khi có một đốt sống mới bị xẹp, hoặc đốt sống ban đầu bị xẹp nặng thêm. Tuy nhiên, một tỷ lệ rất lớn các lún xẹp đốt sống không có triệu chứng đau cột sống. Trước khi xuất hiện lún xẹp đốt sống, không bao giờ có đau cột sống do loãng xương
•  Khai thác triệu chứng vùng cột sống thắt lưng, vùng xương dài của chi trên, chi dưới
•  Khai thác các triệu chứng của tình trạng loãng xương thứ phát: triệu chứng các bệnh lý liên quan đường tiêu hóa, thận, nội tiết
•  Thói quen ăn uống, luyện tập, tình trạng bất động cơ thể kéo dài

b. Khám lâm sàng:

•  Đo chiều cao, cân nặng, tỉ số khối cơ thể (Body Mass Index: BMI)
•  Khám tổng quát tìm bệnh lý toàn thân
•  Khám tìm bất thường vùng cơ, xương, khớp, cột sống: biến dạng đường cong bình thường cột sống, gõ hoặc ấn vào các gai của đốt sống gây tình trạng đau tăng và lan tỏa xung quanh
•  Không thể thực hiện được hoặc khó thực hiện các động tác cúi, ngửa, nghiêng, quay thân mình.

c. Đề nghị xét nghiệm:

- Xét nghiệm chẩn đoán xác định:

• Chụp DEXA (Dual- energy x-ray absorptiometry) ở vị trí cổ xương đùi, xương sống thắt lưng L1 – L4 và toàn bộcơ thể: tiêu chuẩn vàng trong chẩn đóan loãng xương

- Xét nghiệm tìm nguyên nhân và hỗ trợchẩn đoán:

• Ca, P, Alkaline phosphatase, định lượng Vitamin D, PTH/ máu
• Ca, P niệu 24 giờ
• Chụp cột sống thắt lưng tư thế nghiêng tìm hình ảnh lún xẹp đốt sống

2.2. Chẩn đoán xác định:

Triệu chứng lâm sàng gợi ý và tỉ số Z-score chụp bằng phương pháp DEXA ≤ -2 ĐLC.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị:

•  Chế độ tập luyện và dinh dưỡng phù hợp
•  Cung cấp calcium và vitamin D
•  Ngăn ngừa tình trạng hủy xương bằng thuốc biphosphonate
•  Điều trị nguyên nhân gây loãng xương

3.2. Điều trị:

- Calcium nguyên tố: liều khuyến cáo dành cho mọi trẻ

• Trẻ 0- 6 tháng: 210 mg/ ngày
• Trẻ 6 – 12 tháng: 270 mg/ ngày
• Trẻ 1 – 3 tuổi: 500 mg/ ngày
• Trẻ 4 – 8 tuổi: 800 mg/ ngày
• Trẻ 9 – 15 tuổi: 1300 mg/ ngày

- Vitamin D2:

• Liều cơ bản: 400 UI/ ngày
• Mục tiêu: giữ nồng độ 25- OH vitamin D > 32 ng/ml

- Biphosphonate (vd Pamidronate, Zoledronic acid):

• Cơ chế của thuốc làm ức chế hủy cốt bào hủy xương, giữ can xi trong cấu trúc xương. Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn. Tác dụng phụ của thuốc hiếm gặp, bao gồm khó chịu, yếu cơ, đau xương, tiêu chảy, hạcan xi, hạ phosphore và hạ ma giê máu. Thuốc cần được sử dụng tại trung tâm có kinh nghiệm.
• Zoledronic acid (Zometa), chỉ định trong trường hợp loãng xương trong bệnh Tạo xương bất toàn . Liều tối đa 5 mg. Đối với trẻ >2 tuổi liều thuốc là 0,05 mg/kg, truyền tĩnh mạch trong 50 phút, 6 tháng 1 lần. Đối với trẻ < 2 tuổi cần có nghiên cứu thêm.

+ Cách pha và truyền tĩnh mạch Zoledronic acid

+ Trước truyền Zoledronic acid cần đo cân năng , chiều cao , xét nghiệm nồng độ Ca (toàn phần, ion), Vitamin D. Đối với bệ nh nhân chưa được truyền bisphosphonate thì cần nhập viện và xuất viện sau 48 giờ sau truyền thuốc . Không truyền bisphosphonate cho bệnh nhân mà phải can thiệp xương trong 4 tháng, bệnh nhân có hạ Ca, bệnh nhân có thai.

3.3. Theo dõi:

•  Ca, P, Mg máu mỗi 3 tháng
•  Đo mật độ xương bằng PP DEXA, PTH, Vitamin D máu mỗi 6 tháng.

4. PHÒNG NGỪA

•  Cung cấp đầy đủ calcium và vitamin D cho trẻ.
•  Tăng cường hoạt động thể lực.
•  Tầm soát nguy cơ loãng xương ở các trẻ có nguy cơ bằng thăm khám lâm sàng và chụp DEXA.