Di truyền y học và chăm sóc sức khỏe ban đầu - Bộ y tế 2015

1.CÁC ĐỐI TƯỢNG CẦN CHUYỂN ĐẾN DỊCH VỤ DI TRUYỀN LÂM SÀNG. 

- Những lý do kinh điển của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền lâm sàng bao gồm:

•  Tiền sử gia đình có bệnh di truyền: một người mà trong gia đình có tiền sử bệnh di truyền, họ muốn biết về nguy cơ của bản thân sẽ xuất hiện bệnh hoặc nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
•  Tiền sử gia đình có bệnh ung thư: một người lo lắng về tiền sử gia đình có bệnh ung thư và muốn biết liệu họ có nguy cơ cao mắc bệnh hay không và muốn thảo luận về các phương án để theo dõi.
•  Chẩn đoán: một đứa trẻ có các vấn đề như: chậm phát triển tinh thần, khó khăn về tiếp thu học đường, các bất thường bẩm sinh (chẳng hạn: các bệnh tim bẩm sinh, điếc...) có thể được chuyển đến các dịch vụ di truyền lâm sàng nếu như nghi ngờ bệnh lý của trẻ có bản chất là bệnh di truyền.
•  Các vấn đề liên quan đến xét nghiệm di truyền: ví dụ phân tích nhiễm sắc thể mà được chỉ định bởi bác sỹ nhi khoa, chuyên khoa hoặc đa khoa và kết quả là có bất thường hoặc được chẩn đoán có bệnh di truyền.
•  Tư vấn về sinh sản: cha mẹ có trẻ mắc bệnh di truyền hoặc mắc bệnh mà có thể có nguyên nhân do di truyền mong muốn có lời khuyên về khả năng lặp lại bệnh lý đó ở lần mang thai tiếp theo.
•  Chẩn đoán mới về bệnh di truyền ở bệnh nhân hoặc con cái bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình bệnh nhân.
•  Vị thành niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi có vấn đề về di truyền được chẩn đoán lúc còn nhỏ tuổi và có thể được chuyển đến dịch vị di truyền lâm sàng để được giải thích về cơ sở di truyền của bệnh lý mà họ mắc, và thảo luận về nguy cơ cho thế hệ tiếp theo và các phương án để chẩn đoán trước sinh.

- Tiền sử gia đình nghi có bệnh di truyền, chẳng hạn một bệnh xuất hiện quá một thành viên trong gia đình là lý do phổ biến nhất của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền. Tiền sử ung thư trong gia đình, đặc biệt ung thư vú và ruột cũng là lý do phổ biến của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền. Thống kê tại một trung tâm di truyền của Anh cho thấy có khoảng 27% được chuyển đến từ các cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu, 34% được chuyển đến từ các bác sỹ nhi khoa. Nhu cầu về lời khuyên di truyền tăng lên do nhận thức tăng lên về tầm quan trọng của di truyền trong các nguyên nhân gây bệnh.

2. CHUYỂN ĐẾN DỊCH VỤ DI TRUYỀN LÂM SÀNG TRƯỚC HOẶC TRONG KHI MANG THAI

- Chuyển tuyến/chuyển viện nên được thực hiện cho các trường hợp:

•  Người phụ nữ mà lần mang thai trước có mắc bệnh di truyền.
•  Người phụ nữ mà tiền sử gia đình có mắc bệnh di truyền.
•  Khi bản thân người mẹ hoặc bạn đời có mắc bệnh di truyền.
•  Khi bản thân người mẹ hoặc bạn đời là người bình thường nhưng mang bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn một chuyển đoạn.
•  Khi người phụ nữ uống thuốc hoặc chế phẩm nào đó mà có thể gây quái thai.

3. CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU – ĐIỂM CHUNG CỦA DI TRUYỀN LÂM SÀNG

- Chẩn đoán chính xác có tầm quan trọng tối thượng:

• Ví dụ: các thể khác nhau của “loạn dưỡng cơ” có quy luật di truyền khác nhau: trội nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết giới X, và di truyền ty thể. Tư vấn cho con cái và các thành viên khác sẽ phụ thuộc vào quy luật di truyền. Ví dụ: một bệnh di truyền lặn liên kết giới X như loạn dưỡng cơ Becker (BMD) có thể có triệu chứng giống như bệnh loạn dưỡng cơ lưng-tay (limb-girdle muscular dystrophy) di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Con gái của một bệnh nhân nam mắc BMD sẽ là người mang gen bệnh bắt buộc và có nguy cơ 1/2 truyền bệnh cho con trai trong tương lai, trong khi con gái của một bệnh nhân nam mắc bệnh loạn dưỡng cơ lưng-tay di truyền lặn nhiễm sắc thể thường sẽ có nguy cơ rất thấp (<1/200) cho con của họ (trừ khi người con gái này kết hôn cận huyết thống hoặc bạn đời của cô có tiền sử gia đình cũng mắc bệnh loạn dưỡng cơ lưng-chi).

- Do vậy, khẳng định chẩn đoán chính xác là thiết yếu trước khi có lời khuyên về nguy cơ lặp lại hoặc nguy cơ cho gia đình, và thường đòi hỏi các tài liệu ban đầu như: bản báo cáo kết quả của đột biến, báo cáo về bệnh học.

- Các dịch vụ di truyền phải có các tài liệu này một cách thường quy trước khi có lời khuyên di truyền đối với bệnh nhân và gia đình họ, điều đó để đảm bảo có lời khuyên di truyền chính xác.

4. TƯ VẤN DI TRUYỀN

- Tư vấn di truyền được định nghĩa là „Quá trình mà trong đó các cá nhân hoặc những người có liên quan có nguy cơ về một bệnh di truyền mà có khả năng di truyền được khuyên về hậu quả của bệnh, khả năng xuất hiện bệnh hoặc truyền bệnh, và các biện pháp phòng, tránh hoặc cải thiện tình hình‟ (Harper 1998).

- Hầu hết các bệnh nhân đến với dịch vụ di truyền lâm sàng để có các câu trả lời cho bốn câu hỏi đơn giản sau:

•  Chẩn đoán là gì?
•  Tại sao lại xuất hiện bệnh, ví dụ: cơ sở di truyền của bệnh là gì?
•  Bệnh sẽ xuất hiện lại không, ví dụ: nguy cơ lặp lại? Hoặc nguy cơ đối với các thành viên khác trong gia đình?
•  Nếu vậy, có thể làm gì để phòng tránh/giám sát nguy cơ đó, như chẩn đoán trước sinh.

- Lời khuyên di truyền là „không trực tiếp‟, chẳng hạn: bệnh nhân sẽ không được khuyên về cách hành động phải theo. Một bệnh nhân/một cặp vợ chồng/gia đình cần để có lựa chọn về các giải pháp mà có thể thực hiện được đối với họ, chẳng hạn xét nghiệm di truyền hoặc được theo dõi lâu dài, họ sẽ được cung cấp các thông tin có liên quan cho phép họ đưa ra một chọn lựa và họ sẽ được giúp đỡ và hỗ trợ để thực hiện được quyết định của họ.