1

Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể - Bệnh viện Từ Dũ

Xét nghiệm karyotype hay Lập bộ nhiễm sắc thể là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong 1 tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt.

Sau thời gian thích hợp tế bào được thu hoạch và được nhuộm đặc trưng.

Kỹ thuật nhuộm hiện nay là GTG (Giemsa trypsin G-banding)

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng. 

Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng.

Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm:

  • Máu
  • Dịch ối
  • Gai nhau
  • Dây rốn
  • Máu dây rốn.

Karyotype  được chỉ định xét nghiệm cho:

  • Tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền
  • Dị tật bẩm sinh
  • Chậm phát triển tâm thần
  • Vô sinh – hiếm muộn
  • Sẩy thai liên  tiếp …

Nguồn: Bệnh viện Từ Dũ

Tổng số điểm của bài viết là: 10 trong 2 đánh giá

Click để đánh giá bài viết
Blog khác của bác sĩ
Hỏi đáp có thể bạn quan tâm

Tiểu đường thai kỳ có lặp lại khi mẹ mang bầu lần tiếp theo?

Em đang có một bé gái 6 tuổi, hiện đã qua 2 lần sinh mổ. Bé thứ 2 được 25 tuần thì em bị tiểu đường, phải chích insulin sáng chiều và đến tuần 36 thì bé mất. Em có tiền sử bị tiểu đường như vậy, lần này nếu mang thai liệu có bị tiểu đường và sinh mổ lần nữa có sao không?

  •  5 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1225 lượt xem

Muốn khám sức khỏe sinh sản trước khi lập gia đình?

Em chuẩn bị lập gia đình. Em muốn khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn. Vậy, mong bs cho biết, em cần khám những gì và chi phí cho dịch vụ khám này là bao nhiêu không ạ?

  •  5 năm trước
  •  1 trả lời
  •  961 lượt xem

Mẹ bầu thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, bé có sao không?

Mang thai lần đầu, được 21 tuần 5 ngày, vợ em đi khám được bs chẩn đoán thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, với chỉ số như sau: số lượng hồng cầu 4.96 (M:4.2-5.4/F:4.0-4.9 T/L), huyết sắc tố 111 (M:130-160/F:125-142 g/L), MCV: 71.5 (85-95), MCH: 22.4 (28-32), MCHC: 314 (320-360). Bs giới thiệu vợ em sang chuyên khoa huyết học khám lại. Nhưng cho em hỏi: các chỉ số trên có đáng lo ngại lắm không, em bé có nhận được đủ chất dinh dưỡng từ mẹ không ạ? Do dịch covid, em chưa thể đưa vợ đi xét nghiệm lại được ngay, thì có sao không ạ?

  •  5 năm trước
  •  1 trả lời
  •  2272 lượt xem

Lần đầu bị mất tim thai, lần sau liệu có bị lặp lại?

Em mang thai lần đầu được hơn 7 tuần tuổi, đi siêu âm có tim thai, phôi thai phát triển bình thường. Vài ngày sau, thấy ra ít máu rồi hết. Khoảng 3 tuần sau, thấy ra ít máu nâu, ra máu nâu, không đau bụng hay té ngã gì cả, em đi khám, bs nói thai được gần 10 tuần, nhưng mất tim thai, phôi thai không phát triển. Em không biết tại sao lại như vậy? Và, liệu lần mang thai tới, em có bị như thế nữa không ạ?

  •  5 năm trước
  •  1 trả lời
  •  508 lượt xem

Bé có sao không, khi xét nghiệm double test cho kết quả thế này?

Em năm nay 30 tuổi, đang mang thai bé 13 tuần. Em vừa đi làm xét nghiệm Double test, kết quả là: fb hCG 202 ng/ml, MoM 5.03; PAPP-A 3.25 mIU/ml, MoM 0.78. Nguy cơ hội chứng Down (fb hCG + PAPP-A + NT-tuổi) là 1:604. Nguy cơ hội chứng Down (fb hCG - PAPP-A-tuổi) là 1:99. Nguy cơ hội chứng Down (theo tuổi) là 1:912. Trisomy 13/18 + NT là <1:10000. Nguy cơ hội chứng Edward (T13/18) là <1:10000. Kết quả siêu âm bé lúc 13 tuần là: CRL 60 mm, NT 1.3 mm, MOM 1.02. Với 2 kết quả trên, bé của em có phát triển bình thường không ạ?

  •  5 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1371 lượt xem
Video có thể bạn quan tâm
5 xét nghiệm bà bầu mang song thai tuyệt đối đừng bỏ qua 5 xét nghiệm bà bầu mang song thai tuyệt đối đừng bỏ qua 13:11
5 xét nghiệm bà bầu mang song thai tuyệt đối đừng bỏ qua
Khi mang thai đôi mẹ thường lo lắng làm thế nào để có một thai kỳ an toàn?
 5 năm trước
 1083 Lượt xem
Chăm sóc vết khâu sau sinh để tránh nhiễm trùng Chăm sóc vết khâu sau sinh để tránh nhiễm trùng 07:10
Chăm sóc vết khâu sau sinh để tránh nhiễm trùng
 Chăm sóc vết mổ sau sinh như thế nào để tránh những biến chứng không đáng có? xem thêm
 5 năm trước
 754 Lượt xem
Biến chứng nguy hiểm của nhiễm độc thai kỳ đối với mẹ bầu Biến chứng nguy hiểm của nhiễm độc thai kỳ đối với mẹ bầu 12:47
Biến chứng nguy hiểm của nhiễm độc thai kỳ đối với mẹ bầu
Nhiễm độc thai kỳ là bệnh lý thường xảy ra vào 3 tháng đầu và 3 tháng cuối của thai kỳ. xem thêm
 5 năm trước
 786 Lượt xem
VẠN LẦN PHÂN VÂN KHÔNG BẰNG MỘT GIÂY TRẢI NGHIỆM THAI SẢN TRỌN GÓI GÓI TRỌN AN TÂM VẠN LẦN PHÂN VÂN KHÔNG BẰNG MỘT GIÂY TRẢI NGHIỆM THAI SẢN TRỌN GÓI GÓI TRỌN AN TÂM 02:27
VẠN LẦN PHÂN VÂN KHÔNG BẰNG MỘT GIÂY TRẢI NGHIỆM THAI SẢN TRỌN GÓI GÓI TRỌN AN TÂM
 Bệnh viện tiêu chuẩn 5 sao", "Đi sinh như nghỉ dưỡng" - những dòng quảng cáo này liệu có thật???
 5 năm trước
 1275 Lượt xem
Kinh nghiệm sinh con an toàn, khỏe mạnh của mẹ bầu song thai Kinh nghiệm sinh con an toàn, khỏe mạnh của mẹ bầu song thai 11:15
Kinh nghiệm sinh con an toàn, khỏe mạnh của mẹ bầu song thai
 Mang song thai, ngoài niềm vui nhân đôi thì không ít lo lắng thường trực
 5 năm trước
 1164 Lượt xem
Tin liên quan
Lập kế hoạch về các bữa ăn trong thai kỳ
Lập kế hoạch về các bữa ăn trong thai kỳ

Bạn rất dễ cảm thấy bị choáng ngợp bởi các lời khuyên về dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai và lo lắng rằng chế độ ăn uống của bạn sẽ không bao giờ đáp ứng được. Nhưng ăn uống tốt khi mang thai không phải là điều khó khăn: Một vài công cụ trực tuyến đơn giản có thể giúp bạn đảm bảo rằng bạn có được các chất dinh dưỡng mà bạn và con bạn cần. Dưới đây là hướng dẫn về dinh dưỡng tổng quát và cách bạn có thể sử dụng chúng để lên kế hoạch cho bữa ăn trong thời kỳ mang thai của bạn.

Thiếu máu do thiếu sắt: Đọc hiểu kết quả xét nghiệm
Thiếu máu do thiếu sắt: Đọc hiểu kết quả xét nghiệm

Hãy nghiên cứu để đọc hiểu các xét nghiệm máu, giúp chẩn đoán thiếu máu do thiếu sắt.

Mang thai nguy cơ cao: đối phó với các cuộc hẹn thăm khám và xét nghiệm bổ sung
Mang thai nguy cơ cao: đối phó với các cuộc hẹn thăm khám và xét nghiệm bổ sung

Khi bạn có thai kỳ nguy cơ cao, bạn sẽ cần thêm các cuộc thăm khám thai để kiểm soát tình trạng. Và càng nhiều xét nghiệm, càng nhiều cuộc hẹn càng có nghĩa là bạn phải đối mặt với nhiều căng thằng.

Vận động viên nên tuân thủ những hướng dẫn tập luyện nào trong thai kỳ
Vận động viên nên tuân thủ những hướng dẫn tập luyện nào trong thai kỳ

Câu hỏi: - Bác sĩ có thể cho tôi biết vận động viên nên tuân thủ những hướng dẫn tập luyện nào trong thai kỳ không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Bà bầu nhiễm HIV ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?
Bà bầu nhiễm HIV ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?

Nếu mẹ nhiễm HIV, em bé cũng sẽ được dùng thuốc sau khi sinh như một biện pháp bảo vệ bổ sung, đề phòng trường hợp bé phơi nhiễm với HIV trong quá trình sinh.

Dr Duy Thành

 

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây