xét nghiệm NIPT ra đời giúp sàng lọc các bệnh lý di truyền thường gặp ở thai nhi, với độ chính xác lên tới 99%.

Cùng với sự phát triển của nền y học hiện đại, đặc biệt là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), 

Tuy nhiên, một vai trò khác rất ít người biết tới, đó là xét nghiệm NIPT phát hiện bệnh lý ở mẹ. Trường hợp của thai phụ dưới đây là một minh chứng.

Chị N.T.H sinh năm 1993 tới Chuyên khoa Sản - BVĐK MEDLATEC khám thai 12 tuần 2 ngày. Mặc dù hình ảnh siêu âm bình thường, chị H được bác sĩ tư vấn làm thêm xét nghiệm NIPT. Kết quả xét nghiệm cho thấy, máu mẹ xuất hiện dòng tế bào 45,XO (Thường gặp trong hội chứng Turner - Bệnh di truyền ở nữ giới do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của NST giới tính X) xem thêm mang thai

Sau đó, bệnh nhân được lấy máu làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả, bác sĩ chẩn đoán thai phụ mắc hội chứng Monosomy X khảm với tỉ lệ 68%. Trường hợp điển hình, người mắc bệnh này có các đặc điểm: Chiều cao thấp, thừa da cổ, tóc mọc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục,.. và đa số không thể có con. Tuy nhiên, bệnh nhân N.T.H là một trường hợp đặc biệt.

Bác sĩ MEDLATEC khuyến cáo, thai phụ cần theo dõi sát, khám thai định kỳ và cảnh giác các dấu hiệu dọa sảy thai.

=> Mời bạn xem chi tiết ca bệnh tại đây: https://tinyurl.com/y9kdydm6

Thấu hiểu được giá trị cùng những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, BVĐK MEDLATEC là một trong những đơn vị đi đầu trong việc sử dụng phương pháp NIPT trong sàng lọc trước sinh NHANH CHÓNG - CHÍNH XÁC.

=> Mọi thắc mắc cần được tư vấn, mẹ bầu liên hệ ngay tổng đài 1900 56 56 56 để được MEDLATEC giải đáp chi tiết.

=====+=====+=====

Hệ thống Bệnh viện/Phòng khám Đa khoa MEDLATEC

• Cơ sở 1: 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.

• Cơ sở 2: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội.

• Cơ sở 3: 03 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội.

• Cơ sở 4: 119 Nguyễn Tất Thành, Vĩnh Yên, Vĩnh Phúc.

Tổng đài: 1900 56 56 56.