Trẻ nhẹ cân: Lấy máu gót chân, sàng lọc sơ sinh vào thời điểm nào?

1. Vì sao cần cho trẻ lấy máu gót chân, sàng lọc sơ sinh?

Tổ chức Y tế Thế giới WHO đã thống kê mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh mắc các dị tật bẩm sinh. Các nhà khoa học đã nghiên cứu và xác định có khoảng 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến vấn đề nội tiết và di truyền có thể phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc trong vòng 48 giờ đầu sau sinh hoặc khoảng từ 2 - 7 ngày sau sinh.

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh tuyệt đối an toàn đối với sức khỏe của trẻ, không ảnh hưởng gì đến sự phát triển của trẻ sau này. Xét nghiệm có thể giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, kịp thời can thiệp và lên phương án điều trị, làm chậm quá trình phát triển của bệnh, hỗ trợ tối đa quá trình điều trị, giảm mức độ nghiêm trọng và giảm chi phí điều trị.

Đối với trẻ sinh ra đạt điều kiện cân nặng bình thường, sức khỏe ổn định sẽ được lấy máu gót chân, sàng lọc sơ sinh trong vòng 48 giờ đầu sau sinh. Đối với trẻ nhẹ cân thì việc lấy máu gót chân sẽ được dời lại cho đến khi xác định sức khỏe của trẻ tốt. Trẻ sẽ được lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.

Quá trình lấy máu gót chân như sau: Mỗi trẻ sẽ lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm. Sau khi máu khô, mẫu máu sẽ được đưa tới trung tâm xét nghiệm để tiến hành phân tích. Kết quả sẽ có sau 24 - 72 giờ.

Thông qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh, cha mẹ sẽ biết được con mình có mắc một số dị tật không. Tuy các dị tật được phát hiện thông qua lấy máu gót chân rất hiếm gặp nhưng lại rất nguy hiểm, ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và sự phát triển của trẻ, thậm chí có thể gây tử vong.

4.1. Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh lý có tính di truyền khiến trẻ bị thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài. Nguyên nhân là do thiếu men G6PD khiến hồng cầu dễ bị tổn thương, dễ bị vỡ khi gặp các tác nhân gây oxy hóa do cơ thể hấp thụ trong quá trình ăn uống, truyền dịch hay bị nhiễm trùng. Nếu không được phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách, trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD có thể bị ảnh hưởng nặng nề như: chậm phát triển, mắc các bệnh thần kinh, bại não...

4.2. Suy giáp bẩm sinh

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ không thể tự sản xuất hormone tuyến giáp hoặc nếu sản xuất được thì cũng chỉ có một lượng rất ít. Hormone tuyến giáp là loại hormon rất quan trọng cho sự phát triển của cơ thể và não bộ. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ không thể phát triển chiều cao và bị đần độn. Ngoài ra, bệnh có thể khiến trẻ bị vàng da, lưỡi dày, mắt to, mũi tẹt, má phị, thoát vị rốn, chậm phát triển...

4.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý di truyền mà trẻ sơ sinh có nguy cơ gặp phải. Bệnh thường gặp ở trẻ em gái khi chức năng sản xuất hormone tuyến thượng thận rối loạn. Trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hơn bình thường, bé gái sẽ có bộ phận sinh dục phát triển nam tính.

4.4. Tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là tình trạng thiếu máu do tan máu di truyền, có thể gặp ở cả bé gái và bé trai. Biểu hiện của tan máu bẩm sinh là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, có 7% người dân trên thế giới mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. Trong đó, Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia. Theo thống kê, ở Việt Nam mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở tình trạng nặng phải được điều trị cả đời.

4.5. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Như đã nói ở trên, suy giảm thính lực bẩm sinh có thể khiến thính giác, khả năng nhận thức, phát âm của trẻ bị ảnh hưởng. Tình trạng này xảy ra do các cơ quan thính giác bị tổn thương trong thời gian mang thai. Sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh. Việc can thiệp kịp thời sẽ giúp ích cho trẻ rất nhiều.