Tại sao cần sàng lọc sơ sinh ngay sau khi trẻ chào đời?

Nhiều ba mẹ nghĩ rằng, sau khi sinh mẹ tròn con vuông thì con chắc chắn sẽ khỏe mạnh. Quan niệm này là sai lầm, bởi:

Trẻ vẫn có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa, những bệnh lý chỉ xuất hiện khi trẻ sinh ra: nếu không phát hiện kịp thời, trẻ phải chịu di chứng rất nặng nề và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống sau này

Khi mẹ khám thai định kỳ, có rất nhiều bệnh lý mà sàng lọc trước sinh chưa thể phát hiện được. Ví dụ, siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phát hiện được các bệnh rối loạn chuyển hoá, mất thính lực,...

Đa số những bệnh này không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức sau sinh mà thường biểu hiện sau vài tuần hoặc vài tháng, khi đã để lại hậu quả nặng nề cho bé.

Sàng lọc giúp phát hiện bệnh cho bé trước khi có triệu chứng và điều trị sớm nhất có thể. Việc điều trị sớm có thể giúp trẻ có cuộc sống khoẻ mạnh, giảm thiểu biến chứng như chậm phát triển thể chất, trí tuệ hay tử vong.

Sàng lọc sơ sinh gồm những xét nghiệm gì?

Tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, có 3 nhóm sàng lọc sơ sinh mẹ có thể thực hiện:

Sàng lọc thính lực

Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh

Sàng lọc lấy máu gót chân, bao gồm:

• Sàng lọc hơn 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa

• 5 bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh: bao gồm thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh thượng thận bẩm sinh, Phenylketonuria, Galactosemia.

• Sàng lọc Thalassemia - tan máu bẩm sinh

• Sàng lọc thiếu men Biotinidase

• Sàng lọc bệnh xơ nang

• Sàng lọc hội chứng suy giảm miễn dịch tổ hợp SCID

Đa số các sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong khoảng 24 – 48 giờ sau sinh. Tuy nhiên tuỳ vào từng xét nghiệm mà thời gian sàng lọc có thể khác nhau

Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh lý bẩm sinh sẽ giúp bé phát triển bình thường và có một cuộc sống khỏe mạnh về sau. (*)

Không chỉ với trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, em bé sinh tại cơ sở y tế khác đều có thể sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện. Đặt lịch sàng lọc sơ sinh qua tổng đài 19006922 - nhánh 2: Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh & sơ sinh