Màu mắt có do di truyền quyết định không?

Màu mắt của một người là kết quả của sắc tố mống mắt, đây là cấu trúc bao quanh một lỗ đen nhỏ ở trung tâm của mắt (đồng tử) và giúp kiểm soát lượng ánh sáng có thể đi vào mắt. Màu sắc của mống mắt liên tục chạy từ xanh lam nhạt đến nâu sẫm. Hầu hết màu mắt được phân thành các màu như sau: Xanh lam, xanh lục/nâu nhạt hoặc nâu. Màu nâu là màu mắt phổ biến nhất trên toàn thế giới. Màu mắt sáng hơn, chẳng hạn như xanh lam và xanh lá cây, hầu như chỉ được tìm thấy ở những người có tổ tiên ở châu Âu.

Màu mắt được xác định bởi các biến thể trong gen của một người. Hầu hết các gen quy định màu mắt có liên quan đến việc sản xuất, vận chuyển hoặc lưu trữ một sắc tố được gọi là melanin. Màu mắt liên quan trực tiếp đến số lượng và chất lượng của melanin trong mắt, cụ thể là ở các lớp trước của mống mắt. Những người có đôi mắt màu nâu có một lượng lớn sắc tố melanin trong mống mắt, trong khi những người có đôi mắt xanh lam có ít sắc tố này hơn nhiều.

Một vùng cụ thể trên nhiễm sắc thể số 15 đóng một vai trò quan trọng trong quy định màu mắt. Trong vùng này, có hai gen nằm rất gần nhau: OCA2 và HERC2. Protein được tạo ra từ gen OCA2, được gọi là protein P, tham gia vào quá trình trưởng thành của melanosome, đây là cấu trúc tế bào có nhiệm vụ sản xuất và lưu trữ melanin. Do đó, protein P đóng một vai trò quan trọng trong số lượng và chất lượng của melanin có trong mống mắt. Một số biến thể phổ biến (đa hình) trong gen OCA2 làm giảm số lượng protein P chức năng được tạo ra. Ít protein P hơn có nghĩa là ít melanin có trong mống mắt, dẫn đến mắt có màu xanh thay vì màu nâu ở những người có đa hình về gen này.

Một vùng của gen HERC2 gần đó được gọi là intron 86 chứa một đoạn ADN kiểm soát hoạt động (biểu hiện) của gen OCA2, bật hoặc tắt nó khi cần thiết. Ít nhất một kiểu đa hình trong khu vực này của gen HERC2 đã được chứng minh là làm giảm sự biểu hiện của OCA2, dẫn đến ít melanin hơn trong mống mắt và mắt có màu sáng hơn.

Một số gen khác đóng vai trò nhỏ hơn trong việc xác định màu mắt. Một số gen này cũng liên quan đến màu da và màu tóc, bao gồm ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR và TYRP1. Ảnh hưởng của những gen này có thể kết hợp với gen OCA2 và HERC2 để tạo ra nhiều màu mắt khác nhau.

Các nhà nghiên cứu từng cho rằng màu mắt được xác định bởi một gen duy nhất và tuân theo một mô hình di truyền đơn giản, trong đó mắt nâu là trội so với mắt xanh. Theo mô hình này, người ta tin rằng cha mẹ có mắt xanh không thể sinh con có mắt nâu. Tuy nhiên, các nghiên cứu sau đó cho thấy mô hình này quá đơn giản. Mặc dù không phổ biến nhưng cha mẹ có mắt xanh có thể sinh con với mắt nâu. Di truyền màu mắt phức tạp hơn so với những suy nghĩ ban đầu vì để quy định màu mắt phải cần có sự tham gia của nhiều gen có liên quan. Mặc dù màu mắt của một đứa trẻ thường có thể được dự đoán bằng màu mắt của cha mẹ và những người họ hàng khác của trẻ, tuy nhiên các biến thể di truyền đôi khi tạo ra những kết quả không như dự đoán.

Một số rối loạn ảnh hưởng đến màu mắt đã được phát hiện. Bệnh bạch tạng ở mắt được đặc trưng bởi sắc tố của mống mắt bị giảm nghiêm trọng, khiến mắt có màu sáng và gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị lực. Một số bệnh lý khác được gọi là bệnh bạch tạng ở da ảnh hưởng đến sắc tố của da và tóc. Những người bị mắc bệnh này có xu hướng có mống mắt rất sáng, da trắng và tóc trắng hoặc sáng màu. Cả bệnh bạch tạng ở mắt và bệnh bạch tạng ở da đều do đột biến gen liên quan đến sản xuất và lưu trữ sắc tố melanin. Một bệnh lý khác được gọi là loạn sắc tố mống mắt (heterochromia) với triệu chứng đặc trưng là một người có hai màu mắt khác nhau. Loạn sắc tố mống mắt có thể do đột biến di truyền hoặc do một vấn đề nào đó trong quá trình phát triển mắt, hoặc có thể mắc phải do bệnh hoặc chấn thương ở mắt.

Do số lượng gen liên quan đến màu mắt, kiểu di truyền rất phức tạp. Mặc dù nhìn chung có thể đoán được màu mắt của trẻ bằng cách nhìn vào màu mắt của cha mẹ, nhưng sự đa hình có thể phát sinh, có nghĩa là trẻ cũng có thể có màu mắt không giống như cha mẹ.

Màu mắt của một đứa trẻ phụ thuộc vào sự ghép đôi của các gen được truyền từ mỗi cha mẹ, được cho là liên quan đến ít nhất ba cặp gen. Hai cặp gen chính mà các nhà di truyền học tập trung vào là EYCL1 (còn được gọi là gen gey) và EYCL3 (còn được gọi là gen bey2).

Các biến thể khác nhau của gen được gọi là alen. Gen gey có một alen làm mắt có màu xanh lá cây và một alen làm mắt có màu xanh da trời. Gen bey2 có một alen quy định mắt nâu và một alen quy định mắt xanh da trời. Alen quy định mắt nâu là alen trội và luôn trội hoàn toàn so với 2 alen còn lại và alen quy định mắt xanh lá cây luôn trội hoàn toàn so với alen quy định mắt xanh da trời, đây luôn là tính trạng lặn. Điều này có nghĩa là cha mẹ có màu mắt giống nhau nhưng con của họ vẫn có thể tạo ra màu mắt khác.

Ví dụ, nếu hai bố mẹ có mắt nâu truyền cho con cái một cặp alen xanh da trời thì đứa trẻ sinh ra sẽ có mắt xanh da trời. Tuy nhiên, nếu một trong hai bố mẹ truyền cho con một alen xanh lá cây, thì đứa con sẽ có mắt xanh lá cây và nếu trẻ có alen nâu thì đứa trẻ đó sẽ có mắt màu nâu, bất kể ba alen còn lại là gì.

Tuy nhiên, điều này không giải thích được tại sao hai bố mẹ có mắt xanh dương lại có thể sinh con với mắt nâu. Nó cũng không giải thích làm thế nào xuất hiện mắt màu xám hoặc màu hạt dẻ. Đây là lúc các gen bị thay đổi, các gen khác liên quan đến màu mắt và các đột biến xuất hiện, nên dẫn đến sự biến đổi màu mắt. Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu chính xác cách những yếu tố này gây ra những biến thể như vậy.

Một số tình trạng di truyền ảnh hưởng đến mắt, với hai ví dụ là bệnh bạch tạng ở mắt và bệnh bạch tạng ở da. Trong trường hợp mắc bệnh bạch tạng ở mắt, sắc tố của mống mắt bị giảm nghiêm trọng dẫn đến màu mắt rất sáng và người bệnh gặp các các vấn đề về thị lực. Bệnh bạch tạng ngoài da cũng ảnh hưởng đến sắc tố của mống mắt, bao gồm cả các vấn đề liên quan đến da và tóc. Những người sinh ra với bệnh lý này có xu hướng có làn da rất trắng, tóc trắng hoặc gần như trắng, ngoài ra có tròng mắt rất sáng. Cả hai tình trạng này đều do đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và lưu trữ melanin.

ghr.nlm.nih.gov, news-medical.net