Lợi ích của sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là việc xét nghiệm sàng lọc ngay sau khi sinh trong vòng 48 giờ để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh để từ đó có thể phát hiện và điều trị sớm nhất. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là mắc bệnh đều sẽ được kiểm tra cẩn thận lại lần nữa.

Các biện pháp để sàng lọc sơ sinh:

• Lấy máu gót chân

Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

• Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp

Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển... Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.

Đối với cộng đồng: các xét nghiệm trong sàng lọc sơ sinh giúp tiết kiệm chi phí điều trị và chi phí nuôi nấng do khi mắc các bệnh bẩm sinh trẻ không còn khả năng đi học được và không thể làm việc tạo ra thu nhập cho gia đình và xã hội khi đến tuổi trưởng thành. Mặt khác, lợi ích của sàng lọc sơ sinh cũng giúp tiết kiệm chi phí chăm sóc đặc biệt do hậu quả bệnh tật chậm phát triển thể chất và tâm thần gây nên. Hơn nữa, đây cũng là cách để giảm đi lo lắng, gánh nặng cho gia đình có trẻ bị bệnh qua tham vấn, điều trị, phát hiện sớm bệnh và phòng ngừa tai biến xuất hiện đồng thời đảm bảo các em bé sơ sinh ngày càng khỏe mạnh hơn.

• Thiếu men G6PD (G6PD):

Đây là một loại bệnh di truyền liên quan đến giới tính. Nam có tỷ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10 - 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.

Bệnh gây ra tình trạng vàng da, vàng mắt sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc...

• Suy giáp bẩm sinh (CH):

Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị chậm phát triển không hồi phục kể cả thể chất và trí tuệ do hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như trẻ có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp và biến dạng xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

Đặc điểm dễ nhận biết nhất của trẻ bị suy giáp bẩm sinh là vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH):

Đây là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh thì âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Cùng với đó khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Rất khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi vì không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ khi siêu âm.

Chính vì vậy, cần thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

• Tan máu bẩm sinh (Thalassemia):

Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Khoảng 1 - 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

• Suy giảm thính lực bẩm sinh:

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ thai nhi nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

• Một số bệnh lý khác

Một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose... cũng có thể được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh.

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.