Đa hình gene MTHFR và các bệnh lý liên quan - Bệnh viện 108

Gene MTHFR

• Gene MTHFR nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 1.
• Gene MTHFR còn được biết đến với một số tên khác như: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) hoặc methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) hoặc MTHR_HUMAN
• Mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase và enzyme này đóng một vai trò quan trọng đối với phản ứng hóa học liên quan đến chuyển hóa vitamin folate (hay còn gọi là vitamin B9). 

Bệnh lý khác liên quan

Bệnh lý tim mạch

• Sự kém biểu hiện của gene MTHFR có thể làm cho cơ thể thiếu Methylenetetrahydrofolate reductase, gây trở ngại cho tiến trình chuyển hóa tự nhiên của Hcy, làm cho Hcy bị​​ tích tụ trong máu.
• Hàm lượng Hcy ​​cao trong máu có thể gây ra tình trạng mất cân bằng oxi hóa (oxidative stress, viết tắt là OS).
• Dẫn đến rối loạn chức năng nội mô hoặc gây tổn thương thành mạch, sau đó là kích hoạt tiểu cầu và hình thành huyết khối.
• Huyết khối di chuyển và khi bị mắc kẹt trong lòng mạch có thể gây ra nhiều biến chứng tim mạch nghiêm trọng. ​​

Homocystin niệu

• Hầu hết các đột biến gene gây ra Hcy niệu đều là những thay đổi nucleotide đơn trên gene MTHFR, những thay đổi này làm suy giảm chức năng của enzyme methylenetetrahydrofolate reductase.
• Nếu không có methylenetetrahydrofolate reductase, Hcy ​​không thể chuyển thành methionine.
• Kết quả là Hcy ​​tích tụ trong máu và lượng methionine bị giảm.
• Một số Hcy ​​dư thừa được bài tiết qua nước tiểu gây ra tìn trạng Hcy niệu.

Anencephaly

• Não phẳng Anencephaly là một trong ba khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó một đứa trẻ được sinh ra mà không có các bộ phận của não và hộp sọ. Đây là một loại khiếm khuyết ống thần kinh.
• Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương lưng (phần dưới của ống thần kinh).
• Những người có đa hình 677C> T, đặc biệt là những người có sự thay đổi ở cả hai bản sao của gen dễ có nguy cơ tăng Hcy trong máu. 

Sẩy thai nhiều lần 

• MTHFR chịu trách nhiệm cho sự phân hủy axit folic, tạo ra folate.
• Folate chịu trách nhiệm quan trọng trong kiến tạo, sửa chữa DNA và sản xuất hồng cầu
• Không phải lúc nào sự đa hình gene MTHFR cũng có thể tiên lượng được nguy cơ sảy thai của thai phụ.
• Tuy nhiên bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu bạn bị sảy thai nhiều lần 

Xét nghiệm đa hình MTHFR

• Mẫu bệnh phẩm có thể là: máu/ tube EDTA; mẫu niêm mạc miệng, mẫu chân tóc.
• Thời gian trả kết quả: 2 ngày làm việc  

Nguồn: Bệnh viện 108