Bệnh Paget xương là gì?

Nguy cơ mắc bệnh Paget xương tăng lên theo tuổi tác, đặc biệt là ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó mà khoa học vẫn chưa lý giải được, số người mắc bệnh Paget xương đang ngày càng ít đi trong vài năm trở lại đây và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng giảm so với trước. Tuy nhiên, bệnh Paget xương có thể gây ra các biến chứng như gãy xương, mất thính lực và chèn ép các dây thần kinh ở cột sống.

Phương pháp chính để điều trị bệnh Paget xương là bisphosphonate – loại thuốc vốn được sử dụng cho những người bị loãng xương. Tuy nhiên, nếu xảy ra biến chứng thì người bệnh sẽ phải phẫu thuật.

Triệu chứng của bệnh Paget xương

Hầu hết người mắc bệnh Paget xương đều không có triệu chứng nhưng nếu có thì triệu chứng thường gặp nhất là đau xương.

Ở những người mắc bệnh này, cơ thể tạo ra xương mới nhanh hơn bình thường. Quá trình tái tạo xương diễn ra quá nhanh tạo ra xương yếu, dẫn đến đau xương, biến dạng và dễ gãy.

Bệnh Paget xương có thể chỉ xảy ra ở một hoặc hai vùng trên cơ thể hoặc cũng có thể lan rộng. Bệnh Paget xương gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng, tùy thuộc vào bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể:

• Xương chậu: Bệnh Paget xương ở vùng chậu thường gây đau hông.
• Hộp sọ: Sự phát triển xương quá mức ở hộp sọ có thể gây mất thính lực hoặc đau đầu.
• Cột sống: Nếu bệnh Paget xương xảy ra ở cột sống thì các rễ thần kinh có thể sẽ bị chèn ép. Điều này có thể gây đau, châm chích và tê ở cánh tay hoặc chân.
• Chân: Bệnh Paget xương có thể khiến cho xương chân bị suy yếu, uốn cong và kết quả là chân vòng kiềng. Các xương chân bị to ra và biến dạng có thể làm tăng áp lực lên các khớp, điều này có thể gây thoái hóa khớp gối hoặc khớp hông.

Khi nào cần đi khám?

Đi khám nếu nhận thấy các dấu hiệu như:

• Đau ở xương và khớp
• Châm chích và yếu ở các chi
• Biến dạng xương
• Mất thính lực không rõ nguyên nhân, đặc biệt là khi chỉ xảy ra ở một bên

Nguyên nhân gây bệnh Paget xương

Nguyên nhân gây bệnh Paget xương hiện vẫn chưa được xác định rõ. Các nhà khoa học nghi ngờ sự kết hợp của các yếu tố môi trường và yếu tố di truyền là nguyên nhân của căn bệnh này. Một số gen có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Theo một số ý kiến, bệnh Paget xương có liên quan đến tình trạng nhiễm virus trong tế bào xương nhưng giả thuyết này hiện còn đang gây tranh cãi.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh Paget xương

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Paget xương gồm có:

• Tuổi tác: Những người trên 50 tuổi có nguy cơ mắc bệnh Paget xương cao nhất.
• Giới tính: Nam giới có nguy cơ bị bệnh Paget xương cao hơn phụ nữ.
• Vị trí địa lý: Một số quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh Paget xương cao là Anh, Scotland, Trung Âu và Hy Lạp cũng như là các quốc gia có người nhập cư đến từ châu Âu. Bệnh này không phổ biến ở châu Á.
• Tiền sử gia đình: Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh Paget xương sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình thường.

Biến chứng của bệnh Paget xương

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Paget xương tiến triển chậm và có thể dễ dàng kiểm soát. Tuy nhiên, nếu bệnh không được kiểm soát thì có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Gãy xương và dị tật: Những xương bị bệnh sẽ trở nên suy yếu và dễ gãy hơn. Do các xương bị biến dạng có nhiều mạch máu hơn bình thường nên sẽ bị chảy máu nhiều trong quá trình phẫu thuật. Xương chân biến dạng có thể gây ra chân vòng kiềng (chân cong, hai đầu gối cách xa nhau trong khi mắt cá nhân vẫn sát nhau) và ảnh hưởng đến khả năng đi lại.
• Bệnh thoái hóa khớp: Xương có hình dạng bất thường sẽ làm tăng áp lực lên các khớp và điều này làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp.
• Các vấn đề về thần kinh: Khi bệnh Paget xương xảy ra ở khu vực có dây thần kinh đi qua xương, chẳng hạn như cột sống và hộp sọ, sự phát triển quá mức của xương có thể chèn ép và làm tổn thương dây thần kinh, dẫn đến đau, yếu hoặc châm chích ở cánh tay, chân và mất thính lực.
• Suy tim: Trong những trường hợp mắc bệnh Paget xương nghiêm trọng, tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu đến những xương có vấn đề. Theo thời gian, tình trạng này có thể dẫn đến suy tim.
• Ung thư xương: 1% số người mắc bệnh Paget xương bị ung thư xương.

Phương pháp chẩn đoán bệnh Paget xương

Trong quá trình khám lâm sàng, bác sĩ sẽ kiểm tra các vùng bị đau trên cơ thể, sau đó bệnh nhân sẽ phải chụp X-quang và xét nghiệm máu để bác sĩ xác nhận chẩn đoán bệnh Paget xương.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh

Những thay đổi bất thường ở xương do bệnh Paget xương có thể được phát hiện bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như:

• Chụp X-quang: Các dấu hiệu của bệnh Paget xương thường được tình cờ phát hiện khi chụp X-quang vì những lý do khác. Ở những người bị bệnh Paget xương, ảnh chụp X-quang sẽ cho thấy các vùng xương bị gãy, xương to ra và các biến dạng đặc trưng của bệnh, chẳng hạn như các xương dài ở cẳng chân bị cong.
• Xạ hình xương: Trong quá trình xạ hình xương, một lượng nhỏ chất phóng xạ được tiêm vào cơ thể bệnh nhân. Chất phóng xạ di chuyển đến các điểm bất thường trên xương và hiển thị trên ảnh chụp.

Xét nghiệm máu

Những người mắc bệnh Paget xương thường có nồng độ phosphatase kiềm (alkaline phosphatase - ALP) trong máu cao. Điều này sẽ được phát hiện khi làm xét nghiệm máu.

Điều trị bệnh Paget xương

Nếu như không có triệu chứng thì bệnh Paget xương không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bệnh vẫn đang tiến triển, biểu hiện là nồng độ phosphatase kiềm cao và đang ảnh hưởng đến các vị trí nguy hiểm trong cơ thể, chẳng hạn như hộp sọ hoặc cột sống thì bác sĩ sẽ chỉ định điều trị để ngăn ngừa biến chứng, ngay cả khi không có triệu chứng.

Điều trị bằng thuốc

Nhóm thuốc phòng và điều trị loãng xương bisphosphonate là phương pháp phổ biến nhất để điều trị bệnh Paget xương. Bisphosphonate thường được tiêm vào tĩnh mạch nhưng cũng có cả dạng uống. Khi dùng qua đường uống, bisphosphonate thường được dung nạp tốt nhưng có thể gây đau dạ dày.

Các loại bisphosphonate tiêm tĩnh mạch gồm có:

• Zoledronic acid
• Pamidronate
• Ibandronate

Các loại bisphosphonate đường uống gồm có:

• Alendronate
• Risedronate

Đôi khi, bisphosphonate gây đau cơ, khớp hoặc xương nghiêm trọng và dù ngừng thuốc cũng không đỡ. Bisphosphonate còn có thể làm tăng nguy cơ hoại tử một phần xương hàm.

Nếu bệnh nhân không thể dung nạp bisphosphonate, bác sĩ có thể sẽ kê calcitonin - một loại hormone được tạo ra tự nhiên trong cơ thể, tham gia vào quá trình điều hòa nồng độ canxi và chuyển hóa xương. Bệnh nhân có thể tự sử dụng calcitonin bằng cách tiêm hoặc xịt mũi. Các tác dụng phụ có thể xảy ra gồm có buồn nôn, đỏ bừng mặt và kích ứng tại vị trí tiêm.

Phẫu thuật

Trong một số trường hợp, người mắc bệnh Paget xương phải phẫu thuật để:

• Giúp xương gãy mau liền
• Thay các khớp bị hỏng do viêm khớp nặng
• Sửa xương bị biến dạng
• Giảm áp lực lên dây thần kinh

Bệnh Paget xương thường khiến cho cơ thể tạo ra quá nhiều mạch máu trong các xương bị ảnh hưởng và điều này làm tăng nguy cơ mất máu nghiêm trọng trong ca phẫu thuật.

Nếu cần làm phẫu thuật ở xương bị bệnh Paget xương, bác sĩ sẽ kê các loại thuốc có tác dụng tạm thời ức chế bệnh để giảm mất máu trong quá trình phẫu thuật.

Thói quen sinh hoạt và chế độ ăn uống

Để giảm nguy cơ biến chứng do bệnh Paget xương, người bệnh cần:

• Tránh té ngã: Bệnh Paget xương khiến xương yếu và dễ gãy. Người bệnh có thể phải sử dụng gậy chống hoặc khung tập đi để giảm nguy cơ té ngã khi đi lại.
• Sắp xếp lại đồ đạc trong nhà: Cất thảm trải nhà trơn trượt, sử dụng thảm chống trơn trong nhà tắm, buộc gọn dây điện, không để đồ ở lối đi, lắp tay vịn cầu thang và tay vịn trong phòng tắm.
• Ăn uống đủ chất: Chế độ ăn uống phải cung cấp đủ canxi và vitamin D – loại vitamin giúp xương hấp thụ canxi. Điều này đặc biệt quan trọng nếu đang phải dùng bisphosphonate. Nếu chế độ ăn uống không có đủ canxi hay vitamin D thì hỏi ý kiến bác sĩ về việc dùng thực phẩm chức năng để bổ sung
• Tập thể dục thường xuyên: Tập thể dục thường xuyên là điều cần thiết để duy trì khả năng cử động của khớp và sức mạnh của xương. Trao đổi với bác sĩ trước khi bắt đầu chế độ tập luyện để được hướng dẫn bài tập, thời lượng và cường độ tập phù hợp. Tránh các bài tập gây áp lực lớn lên xương bị bệnh.